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Abstract: I riarrangiamenti cromosomici complessi (CCR) sono riarrangiamenti strutturali che coinvolgono più di tre cromosomi o che hanno più di due rotture; circa il 70% non è associato ad alcun fenotipo clinico. Qui, descriviamo un CCR che interessa una famiglia di due generazioni. Un maschio di 4 anni è stato valutato per ritardo dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva ed epicanto. Il cariotipo, l'analisi di ibridazione in situ fluorescente e l'analisi di ibridazione genomica comparativ ...; [Read more...] I riarrangiamenti cromosomici complessi (CCR) sono riarrangiamenti strutturali che coinvolgono più di tre cromosomi o che hanno più di due rotture; circa il 70% non è associato ad alcun fenotipo clinico. Qui, descriviamo un CCR che interessa una famiglia di due generazioni. Un maschio di 4 anni è stato valutato per ritardo dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva ed epicanto. Il cariotipo, l'analisi di ibridazione in situ fluorescente e l'analisi di ibridazione genomica comparativa di array sono state eseguite sul paziente e su tutti i membri della famiglia. L'analisi CGH di matrice del probando ha rilevato due guadagni genomici non contigui del cromosoma 2 alle bande q32.3q33.2 e alle bande q36.1q36.3. Sia l'analisi del cariotipo che quella FISH hanno rivelato un cromosoma 2 ricombinante con un inserimento diretto delle regioni q32.3q33.2 e q36.1q36.3 nella regione q12. Entrambe queste regioni erano presenti anche nella loro posizione originale. L'analisi del cariotipo e della FISH del padre ha rivelato un inserimento diretto de novo delle regioni q32.3q33.2 e q36.1q36.3 nella regione q12. Inoltre, nel padre del probando è stata osservata una traslocazione bilanciata de novo che coinvolge il braccio q dello stesso cromosoma 2 e il braccio p del cromosoma 10. L'analisi della matrice del polimorfismo ha confermato l'origine paterna delle duplicazioni. Il cariotipo, l'analisi FISH e l'analisi CGH array di altri membri della famiglia erano tutti normali. Questo rapporto sottolinea l'importanza di utilizzare metodi diversi per valutare correttamente l'origine e la struttura dei CCR al fine di fornire una gestione appropriata dei pazienti e una buona stima del rischio riproduttivo nella famiglia.

Abstract: Sono presentati cinque casi diagnosticati con distrofia muscolare congenita associata a bassa statura, rigidità della spina dorsale, problemi respiratori e ritardo mentale lieve. La biopsia del tessuto muscolare ha rilevato valori non significativi del collagene e nessun collegamento di tipo genetico. Gli autori ipotizzano la presenza di un fenotipo specifico.

Abstract: La sindrome di Williams è una malattia genetica rara che comporta, accanto a particolari indicatori clinici, un fenotipo cognitivo e comportamentale specifico. La ricerca è molto avanzata riguardo alla definizione del profilo cognitivo di questi pazienti, ma tende a dare scarse indicazioni sul trattamento della persona con sindrome di Williams intesa nella sua integrità. Questo contributo illustra un caso clinico di adulto con sindrome di Williams trattato mediante l’integrazione di un ...; [Read more...] La sindrome di Williams è una malattia genetica rara che comporta, accanto a particolari indicatori clinici, un fenotipo cognitivo e comportamentale specifico. La ricerca è molto avanzata riguardo alla definizione del profilo cognitivo di questi pazienti, ma tende a dare scarse indicazioni sul trattamento della persona con sindrome di Williams intesa nella sua integrità. Questo contributo illustra un caso clinico di adulto con sindrome di Williams trattato mediante l’integrazione di un intervento sistemico condotto con la famiglia con un intervento cognitivo - comportamentale condotto con l’individuo. Le finalità principali dell’intervento integrato erano la ridefinizione dei ruoli e l’accettazione della condizione genetica del paziente da parte della famiglia e l’apprendimento di modalità di controllo emotivo e di adattamento sociale più efficaci da parte del paziente. L’obiettivo generale era quello di individuare e mettere in pratica alcune linee di intervento psicoterapeutico con questo tipo di paziente, partendo

Abstract: Negli ultimi anni si sono fatti progressi notevoli nella genetica molecolare e lo studio dei disturbi neurologici ne ha tratto notevoli vantaggi. Gli autori hanno voluto approfondire gli aspetti genetici della sindrome Cri du Chat così chiamata per il tipo comportamento del neonato che ne favorisce la diagnosi precoce. In particolare si approfondiscono gli aspetti genetici, fisici e medici, intellettivi e comportamentali, nel tentativo di realizzare un fenotipo.

Abstract: Gli autori presentano i casi clinici di tre bambini che erano stati diagnosticati con ritardo mentale e sindrome da restringimento dell'epicanto inverso e sono risultati con aberrazioni cromosomiche. Sono emerse complicazioni diverse che coinvolgevano diversi cromosomi 3 p25, 2 e 3, 3 q23 e 7 q34. I bambini che avevano in comune la dilezione del cromosoma 3 avevano un fenotipo uguale. Vengono presentati i risultati dell'indagine condotta sui cromosomi e viene evidenziata la presenza ...; [Read more...] Gli autori presentano i casi clinici di tre bambini che erano stati diagnosticati con ritardo mentale e sindrome da restringimento dell'epicanto inverso e sono risultati con aberrazioni cromosomiche. Sono emerse complicazioni diverse che coinvolgevano diversi cromosomi 3 p25, 2 e 3, 3 q23 e 7 q34. I bambini che avevano in comune la dilezione del cromosoma 3 avevano un fenotipo uguale. Vengono presentati i risultati dell'indagine condotta sui cromosomi e viene evidenziata la presenza della sindrome di Smith-Lemli-Opitz nel terzo bambino.

Abstract: Questo libro raccoglie molte delle conclusioni principali del programma europeo sull'ipoacusia genetico (HEAR). Si presenta diviso in quattro sezioni, che riguardano le definizioni, i protocolli, i rapporti fenotipo/genotipo ed i Web più importanti. La sezione sulle definizioni cura tutto quello che si avvicina ai problemi dell'ipoacusia genetica ponendo l'attenzione verso l'audiologia; molti professionisti hanno sentito l'esigenza di scambiarsi esperienze sulla diagnosi, il trattament ...; [Read more...] Questo libro raccoglie molte delle conclusioni principali del programma europeo sull'ipoacusia genetico (HEAR). Si presenta diviso in quattro sezioni, che riguardano le definizioni, i protocolli, i rapporti fenotipo/genotipo ed i Web più importanti. La sezione sulle definizioni cura tutto quello che si avvicina ai problemi dell'ipoacusia genetica ponendo l'attenzione verso l'audiologia; molti professionisti hanno sentito l'esigenza di scambiarsi esperienze sulla diagnosi, il trattamento e i problemi di comunicazione. Le definizioni riguardano i termini audiologici, vestibolare (funzione centrale dell'equilibrio), epidemiologici e genetici, insieme ai termini specifici connessi con le anomalie craniofaciali particolari. La seconda sezione contiene i protocolli per l'indagine genetica e il relativo sviluppo delle indagini audiometriche sia dei pazienti che dei membri della loro famiglia con deficit uditivo genetico. Il capitolo finale si occupa di come gli audiologi dovrebbero riferirsi ai laboratori genetici nel tentativo di ridurre la confusione che è aumentata in questo campo. La terza sezione si interessata del rapporto fra i genotipi ed i fenotipi nel deficit dell'udito correlati alle mutazioni genetiche (del X-linked non sindromico) e ai geni finora localizzati ed in molti casi anche identificati. La sezione finale si occupa dei siti web più importanti all'interno di questo campo.

Abstract: La sindrome di Cockayne è una malattia genetica multisistemica progressiva legata alla riparazione e alla trascrizione difettose del DNA. Questa rara condizione comprende uno spettro molto ampio di livelli di gravità clinica che vanno da gravi sottotipi a esordio prenatale a lievi sottotipi a esordio nell'età adulta. La rarità, la complessità e la variabilità della malattia rendono la diagnosi precoce e la valutazione della gravità difficile. Sulla base di approcci simili in altri dist ...; [Read more...] La sindrome di Cockayne è una malattia genetica multisistemica progressiva legata alla riparazione e alla trascrizione difettose del DNA. Questa rara condizione comprende uno spettro molto ampio di livelli di gravità clinica che vanno da gravi sottotipi a esordio prenatale a lievi sottotipi a esordio nell'età adulta. La rarità, la complessità e la variabilità della malattia rendono la diagnosi precoce e la valutazione della gravità difficile. Sulla base di approcci simili in altri disturbi neurodegenerativi, gli autori propongono di convalidare i punteggi diagnostici e di gravità per la sindrome di Cockayne. I dati clinici, di imaging e genetici sono stati raccolti retrospettivamente da 69 pazienti con CS confermati molecolarmente. Un punteggio diagnostico clinico e un punteggio diagnostico clinico-adiologico per CS sono stati costruiti utilizzando un modello di regressione logistica multivariabile con una procedura di selezione graduale di variabili. Un punteggio di gravità per CS è stato disegnato su cinque item (circonferenza cranica, ritardo della crescita, segni neurosensoriali, autonomia motoria, capacità comunicative) e convalidato dal confronto con i classici sottotipi di gravità predefiniti di CS. Bassa statura, enoftalmo, perdita dell'udito, cataratta, fotosensibilità cutanea, carie dentale frequente, ipoplasia dello smalto, anomalie morfologiche dei denti, areflessia e spasticità sono stati inclusi nel punteggio diagnostico clinico come criteri statisticamente più rilevanti. Il punteggio di gravità ha dimostrato di essere in grado di differenziare quantitativamente i classici sottotipi predefiniti di CS e ha confermato la distribuzione continua delle presentazioni cliniche in CS. Il follow-up longitudinale del punteggio di gravità è stato in grado di riflettere il decorso naturale della malattia. I punteggi diagnostici e di gravità per CS faciliteranno la diagnosi precoce e la valutazione longitudinale dei futuri interventi terapeutici. Saranno necessari studi prospettici per confermare questi risultati.

Abstract: Il volume, che raccoglie contributi di autorevoli esperti di Neuropsichiatria infantile, si pone l'obiettivo di divulgare le conoscenze sui profili neurocomportamentali di alcune condizioni sindromiche, cui si associano problematiche del neurosviluppo in età evolutiva. Questi studi scientifici hanno avuto, negli ultimi anni, un incremento notevole che ha consentito di affinare sempre più il processo diagnostico. Rivolto a ricercatori, clinici e riabilitatori, ma anche a educatori, ques ...; [Read more...] Il volume, che raccoglie contributi di autorevoli esperti di Neuropsichiatria infantile, si pone l'obiettivo di divulgare le conoscenze sui profili neurocomportamentali di alcune condizioni sindromiche, cui si associano problematiche del neurosviluppo in età evolutiva. Questi studi scientifici hanno avuto, negli ultimi anni, un incremento notevole che ha consentito di affinare sempre più il processo diagnostico. Rivolto a ricercatori, clinici e riabilitatori, ma anche a educatori, questo testo offre una panoramica aggiornata e rigorosa sul fenotipo cognitivo-comportamentale, fornendo nuovi spunti per le future ricerche e strategie di intervento.

Abstract: La sindrome di Angelman è un disordine neurogenetico caratterizzato da difficoltà neurologiche, motorie e intellettive. Questo studio mette a confronto 27 soggetti con questa sindrome ed un gruppo di persone con ritardo mentale: lo scopo è quello di verificare se la sindrome di Angelman è associata a particolari caratteristiche comportamentali. La misurazione delle risposte è stata fatta utilizzando la scala "Aberrant Behavior Checklist". I risultati contribuiscono alla descrizione di ...; [Read more...] La sindrome di Angelman è un disordine neurogenetico caratterizzato da difficoltà neurologiche, motorie e intellettive. Questo studio mette a confronto 27 soggetti con questa sindrome ed un gruppo di persone con ritardo mentale: lo scopo è quello di verificare se la sindrome di Angelman è associata a particolari caratteristiche comportamentali. La misurazione delle risposte è stata fatta utilizzando la scala "Aberrant Behavior Checklist". I risultati contribuiscono alla descrizione di un fenotipo comportamentale per questa sindrome.

Abstract: L'obiettivo di questo lavoro è stato quello di dimostrare la possibilità di distinguere bambini in età prescolare con la sindrome dell'X fragile da quelli che presentano un ritardo di sviluppo idiopatico nelle quattro sfere di comportamenti problematici associati al fenotipo dell'X fragile.