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Analitico Analitico
Warburg, Matte

Cytogenetic findings indicate heterogeneity in patients with blepharophimosis, epicantus inversus and developmental delay

Abstract: Gli autori presentano i casi clinici di tre bambini che erano stati diagnosticati con ritardo mentale e sindrome da restringimento dell'epicanto inverso e sono risultati con aberrazioni cromosomiche. Sono emerse complicazioni diverse che coinvolgevano diversi cromosomi 3 p25, 2 e 3, 3 q23 e 7 q34. I bambini che avevano in comune la dilezione del cromosoma 3 avevano un fenotipo uguale. Vengono presentati i risultati dell'indagine condotta sui cromosomi e viene evidenziata la presenza ...; [read all]
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    Description Cytogenetic findings indicate heterogeneity in patients with blepharophimosis, epicantus inversus and developmental delay / Warburg, Matte; Bugge, Merete; Brondum-Nielsen, Karen. - Journal of Medical Genetics, 1995, 32, 1 ; pp. 19-24
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    • DOI: 10.1136/jmg.32.1.19
    • ISSN: 0022-2593
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    ID file 9916
    Permalink https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=9916
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