Analitico
Cornish, Kim M.
Cri du chat syndrome : genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management
Abstract:
Negli ultimi anni si sono fatti progressi notevoli nella genetica molecolare e lo studio dei disturbi neurologici ne ha tratto notevoli vantaggi. Gli autori hanno voluto approfondire gli aspetti genetici della sindrome Cri du Chat così chiamata per il tipo comportamento del neonato che ne favorisce la diagnosi precoce. In particolare si approfondiscono gli aspetti genetici, fisici e medici, intellettivi e comportamentali, nel tentativo di realizzare un fenotipo.