Skip to content... Via ai contenuti
Analitico Analitico
Silipigni, Rosamaria

Complex genomic alterations and intellectual disability : an interpretative challenge

Abstract: I riarrangiamenti cromosomici complessi (CCR) sono riarrangiamenti strutturali che coinvolgono più di tre cromosomi o che hanno più di due rotture; circa il 70% non è associato ad alcun fenotipo clinico. Qui, descriviamo un CCR che interessa una famiglia di due generazioni. Un maschio di 4 anni è stato valutato per ritardo dello sviluppo, lieve disabilità intellettiva ed epicanto. Il cariotipo, l'analisi di ibridazione in situ fluorescente e l'analisi di ibridazione genomica comparativ ...; [read all]
Cover Complex genomic alterations and intellectual disability : an interpretative challenge
Manage Favorites
    Field Value
    Description Complex genomic alterations and intellectual disability : an interpretative challenge / Silipigni, Rosamaria; Milani, Donatella; Tolva, Gianluca; Monfrini, Edoardo; Giacobbe, Antonella; Marchisio, Paola Giovanna; Guerneri, Silvana. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2021, 65, 2 ; pp. 113-124
    Numbers
    • ISSN: 0964-2633
    • DOI: 10.1111/jir.12797
    Authors
    Publishing location
    Editor
    • IASSID
    • John Wiley & Sons Ltd (Show detail)
    Custom lists
    Tag
    Language
    ID file 34004
    Permalink https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=34004
    Extend the research of the resource
    Google
    Google Book
    Google Scholar
    Wikipedia
    Extend the research of the authors
    Giacobbe, Antonella
    Google
    Wikipedia
    Guarneri, Silvana
    Google
    Wikipedia
    Marchisio, Paola Giovanna
    Google
    Wikipedia
    Milani, Donatella
    Google
    Wikipedia
    Monfrini, Edoardo
    Google
    Wikipedia
    Tolva, Gianluca
    Google
    Wikipedia
    Silipigni, Rosamaria
    Google
    Wikipedia