Abstract/Sommario: La teoria dello sviluppo e gli studi precedenti sostengono il valore potenziale degli interventi prodromici per i bambini con un'elevata probabilità di sviluppare l'autismo. Ricerche passate hanno sostenuto l'efficacia di terapie prodromiche mediate dai genitori con bambini già a partire dai 7 mesi. Descriviamo il razionale per l'implementazione di interventi secondo questo modello a partire da una fase di sviluppo ancora più precoce e riportiamo la fattibilità di un nuovo intervento s ...; [Leggi tutto...]
La teoria dello sviluppo e gli studi precedenti sostengono il valore potenziale degli interventi prodromici per i bambini con un'elevata probabilità di sviluppare l'autismo. Ricerche passate hanno sostenuto l'efficacia di terapie prodromiche mediate dai genitori con bambini già a partire dai 7 mesi. Descriviamo il razionale per l'implementazione di interventi secondo questo modello a partire da una fase di sviluppo ancora più precoce e riportiamo la fattibilità di un nuovo intervento sviluppato secondo questo modello di interventi infantili mediati dai genitori. Riportiamo uno studio di fattibilità (n = 13) di un intervento mediato dai genitori e assistito da video, iniziato durante la gravidanza e incentrato sulle interazioni genitore-neonato. Lo studio ha valutato la fattibilità di questo intervento inizialmente con un campione di popolazione generale. La fattibilità è stata valutata in quattro ambiti (accettabilità, implementazione, praticità e integrazione) utilizzando un questionario self-report, interviste semi-strutturate con genitori e terapisti, partecipazione e completamento della valutazione. La valutazione della fattibilità mostra che l'intervento è stato accettabile, con tutti i partecipanti che hanno riferito di aver beneficiato del programma, con vantaggi percepiti per la comprensione e la comunicazione con il loro bambino, e di aver integrato gli insegnamenti del programma nella vita quotidiana. L'intervento è stato attuato come previsto, con una partecipazione del 100% alle sessioni principali. È stato suggerito di ridurre al minimo il numero di sessioni prenatali per migliorare la praticità. Questo studio ha rilevato la fattibilità iniziale dell'intervento in un campione di popolazione generale. Ciò suggerisce che gli interventi di video feedback mediati dai genitori sono un formato promettente da implementare nel periodo dello sviluppo perinatale.
Abstract/Sommario: Questo studio ha cercato di documentare gli adattamenti necessari alle politiche, alle procedure e ai finanziamenti dei programmi educativi per la prima infanzia per implementare pienamente e con fedeltà il modello piramidale. Ai fini della ricerca è stata sviluppata un'intervista amministrativa che comprendeva dati quantitativi e qualitativi. Hanno partecipato dieci direttori di programmi e personale amministrativo di 6 programmi dimostrativi CSEFEL e TACSEI in 4 Stati degli USA. I ri ...; [Leggi tutto...]
Questo studio ha cercato di documentare gli adattamenti necessari alle politiche, alle procedure e ai finanziamenti dei programmi educativi per la prima infanzia per implementare pienamente e con fedeltà il modello piramidale. Ai fini della ricerca è stata sviluppata un'intervista amministrativa che comprendeva dati quantitativi e qualitativi. Hanno partecipato dieci direttori di programmi e personale amministrativo di 6 programmi dimostrativi CSEFEL e TACSEI in 4 Stati degli USA. I risultati quantitativi hanno rivelato che gli amministratori dei programmi hanno riferito di aver modificato (70,44%) o creato (60,52%) una nuova politica, procedura o voce di bilancio per la maggior parte di tutte le categorie di articoli dell'intervista per implementare pienamente il Modello Piramidale. Per quanto riguarda le voci di intervista, più della metà dei programmi dimostrativi (69%) ha riferito di aver modificato o creato una politica, una procedura o una voce di bilancio del programma. Oltre la metà dei programmi (58%) ha anche riferito che queste politiche, procedure o voci di bilancio correlate sono state documentate per iscritto. I risultati qualitativi suggeriscono che gli amministratori dei programmi considerano (1) le modifiche del programma che riflettono l'allineamento specifico con le pratiche del Modello Piramidale; (2) la collaborazione all'interno del programma e tra il personale del programma e gli stakeholder; e (3) la documentazione scritta delle politiche, delle procedure o delle voci di bilancio del programma come molto importanti per la piena attuazione del Modello Piramidale con fedeltà. I risultati forniscono informazioni dettagliate sulle modalità specifiche con cui gli amministratori hanno adattato le politiche, le procedure e le voci di bilancio del programma per implementare pienamente il Modello piramidale con fedeltà. Questi risultati possono rivelarsi utili per gli amministratori che intendono implementare con successo il quadro del Modello piramidale nei loro programmi per la prima infanzia per sostenere i bambini con disabilità dello sviluppo e i bambini a sviluppo tipico.
Abstract/Sommario: La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia genetica che colpisce l'espressione del gene UBE3A all'interno del sistema nervoso centrale e che ha un profondo impatto sul neurosviluppo. Le persone affette da AS presentano difficoltà significative in diversi ambiti comportamentali adattivi, tra cui la comunicazione, le abilità motorie e la capacità di svolgere in modo indipendente funzioni quotidiane come nutrirsi e fare i bisogni. Inoltre, le persone con AS possono mostrare comporta ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia genetica che colpisce l'espressione del gene UBE3A all'interno del sistema nervoso centrale e che ha un profondo impatto sul neurosviluppo. Le persone affette da AS presentano difficoltà significative in diversi ambiti comportamentali adattivi, tra cui la comunicazione, le abilità motorie e la capacità di svolgere in modo indipendente funzioni quotidiane come nutrirsi e fare i bisogni. Inoltre, le persone con AS possono mostrare comportamenti specifici che limitano la loro capacità di partecipare all'ambiente sociale e che variano con l'età. L'obiettivo di questo lavoro è quello di esplorare il profilo comportamentale adattivo attraverso i report dei genitori del Registro Globale della Sindrome di Angelman. Sono stati analizzati i dati specifici dei genitori del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare il profilo adattivo di 204 bambini, di età inferiore ai 6 anni, con diagnosi formale di SA. L'analisi dei dati si è concentrata sulle abilità comunicative, sulla motricità grossolana e fine, sulle abilità di autocura quotidiana (alimentazione, toilette e vestizione) e sulle caratteristiche comportamentali. Sono state esplorate diverse relazioni: (a) l'età in cui alcune abilità sono state eseguite per la prima volta, in base al genotipo; (b) le abilità motorie e di adattamento, in base all'età e al genotipo e (c) la frequenza con cui i bambini eseguivano specifiche abilità comunicative e la presenza e la frequenza di comportamenti difficili, in base all'età e al genotipo. Presentiamo visivamente l'età in cui i bambini hanno imparato a parlare frequentemente, a camminare, a vestirsi e ad andare in bagno in modo indipendente. Inoltre, forniamo descrizioni approfondite delle abilità comunicative espressive e ricettive (compreso l'uso di forme di comunicazione alternative), della motricità fine e grossolana, dell'alimentazione, della vestizione, della toilette, dell'ansia, dell'aggressività e di altre caratteristiche comportamentali. Questo profilo trasversale delle abilità adattive in 204 bambini con AS mostra che, sebbene molte abilità comunicative, motorie e adattive siano determinate dall'età, i bambini con un'eziologia non da delezione hanno mostrato vantaggi nelle abilità comunicative, che possono aver avuto un impatto sulle successive abilità adattive. L'uso del resoconto dei genitori nel presente studio fornisce una visione preziosa del profilo comportamentale adattivo dei bambini con AS.
Abstract/Sommario: Nel contesto australiano della disabilità, la valutazione del funzionamento dei bambini con condizioni di sviluppo neurologico (in tutti i domini) è di crescente importanza, in particolare dopo l'introduzione del programma nazionale di assicurazione per la disabilità. Attualmente, esiste un'ampia variabilità nelle pratiche di valutazione del funzionamento, compresa la scelta e l'uso degli strumenti di valutazione pubblicati. Pertanto, abbiamo cercato di identificare le caratteristiche ...; [Leggi tutto...]
Nel contesto australiano della disabilità, la valutazione del funzionamento dei bambini con condizioni di sviluppo neurologico (in tutti i domini) è di crescente importanza, in particolare dopo l'introduzione del programma nazionale di assicurazione per la disabilità. Attualmente, esiste un'ampia variabilità nelle pratiche di valutazione del funzionamento, compresa la scelta e l'uso degli strumenti di valutazione pubblicati. Pertanto, abbiamo cercato di identificare le caratteristiche dello strumento e altri fattori che i medici considerano quando selezionano uno strumento di valutazione del funzionamento da utilizzare con i bambini affetti da patologie del neurosviluppo. Utilizzando workshop e un sondaggio online, 45 medici e operatori sanitari australiani (prevalentemente terapisti occupazionali e psicologi) hanno identificato ciò che ritenevano "più importante" nella scelta degli strumenti di valutazione del funzionamento per i bambini con patologie del neurosviluppo. Le risposte qualitative sono state analizzate utilizzando l'analisi dei modelli. Sono stati identificati cinque temi principali relativi alle caratteristiche di uno strumento: facile, fattibile, equo, olistico e utile. All'interno di questi temi, sono state identificate considerazioni relative alla misura stessa, al medico che la somministra e all'individuo da valutare. Le caratteristiche sollevate dai clinici si allineano con i quadri di riferimento descritti in letteratura, indicando la potenziale utilità di questi quadri di riferimento per guidare lo sviluppo e la valutazione dei futuri strumenti di valutazione del funzionamento.
Abstract/Sommario: Sono state prese in considerazione le ricerche sui bambini a sviluppo tipico (TD) e su quelli con disturbi del neurosviluppo e sindromi genetiche. In particolare, sono stati ricercati studi sul disturbo dello spettro autistico, sulla sindrome di Down, sulla sindrome di Rett, sulla sindrome dell'X fragile, sulla paralisi cerebrale, sulla sindrome di Angelman, sul complesso della sclerosi tuberosa, sulla sindrome di Williams-Beuren, sulla sindrome di Cri-du-chat, sulla sindrome di Prader ...; [Leggi tutto...]
Sono state prese in considerazione le ricerche sui bambini a sviluppo tipico (TD) e su quelli con disturbi del neurosviluppo e sindromi genetiche. In particolare, sono stati ricercati studi sul disturbo dello spettro autistico, sulla sindrome di Down, sulla sindrome di Rett, sulla sindrome dell'X fragile, sulla paralisi cerebrale, sulla sindrome di Angelman, sul complesso della sclerosi tuberosa, sulla sindrome di Williams-Beuren, sulla sindrome di Cri-du-chat, sulla sindrome di Prader-Willi e sulla sindrome di West. L'obiettivo è rivedere gli studi osservazionali e computazionali sull'emergere di vocalizzi (pre)balbettanti e delineare i risultati sulle caratteristiche acustiche delle prime funzioni verbali. È stata eseguita una revisione completa della letteratura, che ha incluso studi osservazionali e computazionali incentrati sui vocalizzi spontanei dei bambini in età pre-bambini di bambini TD e di individui con disturbi genetici o del neurosviluppo. Mentre le conoscenze sullo sviluppo vocale precoce nei bambini TD sono sostanziali, la fase di pre-babbinamento nei bambini con sindromi genetiche e del neurosviluppo è scarsamente esaminata. Gli approcci, i paradigmi e le definizioni variano in modo sostanziale e mancano approfondimenti sull'insorgenza e sulle caratteristiche delle prime funzioni verbali nella maggior parte dei disturbi citati. La maggior parte degli studi si è concentrata su descrittori acustici di basso livello (ad esempio, la frequenza fondamentale) che hanno una rilevanza clinica limitata. Ciò richiede approcci computazionali per analizzare le caratteristiche dello sviluppo verbale infantile tipico e atipico. I vocalizzi pre-babbaglianti come precursori delle future funzioni del linguaggio parlato possono rivelare segnali preziosi per identificare i bambini a rischio di sviluppo atipico. Gli studi osservazionali dovrebbero essere integrati da approcci computazionali per consentire una comprensione approfondita delle funzioni del linguaggio parlato in via di sviluppo. Distinguendo le caratteristiche dello sviluppo verbale precoce tipico e atipico, gli approcci computazionali possono supportare lo screening e la valutazione clinica.
Abstract/Sommario: L'intervento precoce può migliorare i risultati dei bambini autistici e i genitori possono essere in grado di fornire questi interventi. Il modello Early Start Denver (ESDM) è un intervento comportamentale naturalistico sullo sviluppo che può essere attuato dai genitori con i propri figli (P-ESDM). Questo studio ha valutato un intervento P-ESDM a due livelli che ha utilizzato un programma di coaching di gruppo per i genitori e un programma di coaching 1:1 per i genitori. Abbiamo valuta ...; [Leggi tutto...]
L'intervento precoce può migliorare i risultati dei bambini autistici e i genitori possono essere in grado di fornire questi interventi. Il modello Early Start Denver (ESDM) è un intervento comportamentale naturalistico sullo sviluppo che può essere attuato dai genitori con i propri figli (P-ESDM). Questo studio ha valutato un intervento P-ESDM a due livelli che ha utilizzato un programma di coaching di gruppo per i genitori e un programma di coaching 1:1 per i genitori. Abbiamo valutato i cambiamenti nell'uso dell'ESDM da parte dei genitori e dello stress dei genitori, nonché l'impegno, la comunicazione e l'imitazione dei bambini. Hanno partecipato sette bambini autistici o probabilmente autistici (di età inferiore ai 60 mesi) e i loro genitori. È stato utilizzato un disegno a linee di base multiple per confrontare i cambiamenti individuali tra la linea di base 1, il coaching di gruppo (livello 1), la linea di base 2 e il coaching 1:1 (livello 2). I comportamenti dei genitori e dei bambini sono stati analizzati da video settimanali e graficizzati. È stato misurato lo stress genitoriale. Tutti i genitori hanno migliorato l'uso delle strategie ESDM dopo l'intervento di primo livello. I cambiamenti nella fedeltà dei genitori durante il livello 2 sono stati eterogenei, ma tutti i genitori hanno mantenuto livelli di fedeltà superiori a quelli di base. Sei genitori hanno dimostrato una fedeltà ESDM superiore al 75% in almeno una sessione. Ci sono stati cambiamenti positivi nei livelli di stress dei genitori prima del post-intervento. Sono stati riscontrati risultati positivi per i livelli di impegno, imitazione e comunicazione della maggior parte dei bambini. Sono state riscontrate relazioni positive significative tra la fedeltà del genitore e l'impegno del bambino e le sue espressioni funzionali. Il P-ESDM di gruppo è un approccio promettente per migliorare la fedeltà dei genitori e alcuni risultati dei bambini. Sono necessari futuri studi randomizzati e controllati sul P-ESDM di gruppo, utilizzando misure di esito standardizzate.
Abstract/Sommario: I comportamenti problematici emergono tipicamente nella prima infanzia come parte dello sviluppo umano. Gli attuali approcci all'intervento aspettano di vedere se la maturazione del bambino porterà naturalmente alla riduzione del comportamento. Tuttavia, per i bambini a rischio di autismo, potrebbe essere necessario intervenire durante questa fase iniziale per prevenire l'escalation del comportamento problematico e promuovere la comunicazione funzionale. L'addestramento alla comunicazi ...; [Leggi tutto...]
I comportamenti problematici emergono tipicamente nella prima infanzia come parte dello sviluppo umano. Gli attuali approcci all'intervento aspettano di vedere se la maturazione del bambino porterà naturalmente alla riduzione del comportamento. Tuttavia, per i bambini a rischio di autismo, potrebbe essere necessario intervenire durante questa fase iniziale per prevenire l'escalation del comportamento problematico e promuovere la comunicazione funzionale. L'addestramento alla comunicazione funzionale (FCT) è un intervento basato sull'evidenza che consiste nell'identificare la funzione del comportamento problematico e nell'insegnare una risposta comunicativa funzionale (FCR) che abbia la stessa funzione del comportamento problematico. In questo studio, i ricercatori hanno valutato l'uso della FCT per insegnare ai bambini a rischio di autismo a richiedere in modo appropriato l'attenzione del caregiver invece di mettere in atto un comportamento problematico precoce (EPB) quando il caregiver ritira la sua attenzione. Quattro bambini hanno partecipato a questo studio. I ricercatori hanno utilizzato un disegno di base multiplo non concorrente per valutare gli effetti della FCT sulla FCR e sull'EBP dei partecipanti. Le sessioni si sono svolte due volte a settimana per un massimo di 15 settimane. L'EPB è diminuita per tutti i partecipanti dal 100% delle prove al basale allo 0% delle prove nell'intervento. L'uso della comunicazione funzionale è aumentato in tutti i partecipanti dallo 0% delle prove al basale al 100% delle prove durante l'intervento. Due dei quattro partecipanti hanno mantenuto i guadagni ottenuti con il trattamento durante la fase di inversione. Questo studio replica le precedenti ricerche sulla FCT estendendo la pratica basata sull'evidenza a bambini molto piccoli (sotto i 3 anni) che soddisfano i criteri per essere identificati come a rischio di autismo.
Abstract/Sommario: La relazione bambino-caregiver è il fondamento dell'intervento. Pertanto, l'accettabilità dell'intervento deve essere considerata per entrambe le parti. Gli indici di felicità (IOH) si sono dimostrati efficaci nel valutare la validità sociale e nel fornire indicazioni per migliorare gli interventi volti a promuovere una migliore qualità della vita. Tuttavia, ad oggi, l'attenzione all'integrazione degli IOH negli interventi precoci guidati dai caregiver è limitata. Lo scopo di questo st ...; [Leggi tutto...]
La relazione bambino-caregiver è il fondamento dell'intervento. Pertanto, l'accettabilità dell'intervento deve essere considerata per entrambe le parti. Gli indici di felicità (IOH) si sono dimostrati efficaci nel valutare la validità sociale e nel fornire indicazioni per migliorare gli interventi volti a promuovere una migliore qualità della vita. Tuttavia, ad oggi, l'attenzione all'integrazione degli IOH negli interventi precoci guidati dai caregiver è limitata. Lo scopo di questo studio è di esplorare come ricercatori e clinici potrebbero raccogliere dati diretti sull'IOH per valutare l'accettabilità di un intervento. Hanno partecipato a questo studio 4 bambini di età compresa tra i 19 e i 26 mesi, identificati come "a rischio" di autismo, e i loro caregiver. L'intervento guidato dal caregiver si è concentrato sull'accoppiamento, sul gioco e sul seguire la guida del bambino. I dati IOH sono stati raccolti sia sul bambino che sul caregiver utilizzando registrazioni a intervalli parziali di 10 secondi. L'analisi dei dati dell'intervento viene presentata utilizzando tre approcci diversi: analisi pre/post-analisi a livello individuale, analisi pre/post-analisi a livello di diade e durante l'intervento come variabile dipendente primaria. Sono state osservate variazioni nei livelli di felicità, sia a livello individuale che di diade. L'IOH dei caregiver è aumentato in relazione all'aumento della loro fedeltà, mentre l'IOH dei bambini è diminuito con l'acquisizione dell'abilità mirata. L'osservazione diretta dei dati sulla felicità può fornire indicazioni preziose sulla percezione di un intervento da parte dei partecipanti. L'analisi retrospettiva può essere uno strumento prezioso per la riflessione, la guida e la pianificazione di interventi futuri.
Abstract/Sommario: Il presente studio ha utilizzato un approccio transdiagnostico per esplorare le esperienze di consumatori e professionisti su come migliorare il processo di valutazione e diagnosi delle condizioni del neurosviluppo. Le persone con esperienza personale e/o professionale di questo percorso clinico sono state invitate a completare un sondaggio online. Un campione di 117 partecipanti australiani ha fornito dati qualitativi su come migliorare questo percorso clinico, tra cui 71 consumatori ...; [Leggi tutto...]
Il presente studio ha utilizzato un approccio transdiagnostico per esplorare le esperienze di consumatori e professionisti su come migliorare il processo di valutazione e diagnosi delle condizioni del neurosviluppo. Le persone con esperienza personale e/o professionale di questo percorso clinico sono state invitate a completare un sondaggio online. Un campione di 117 partecipanti australiani ha fornito dati qualitativi su come migliorare questo percorso clinico, tra cui 71 consumatori e 53 professionisti (sette partecipanti ricoprivano entrambi i ruoli). Sono state utilizzate statistiche descrittive per riassumere le caratteristiche dei partecipanti e due ricercatori hanno analizzato le risposte qualitative utilizzando un approccio a modello. I partecipanti hanno descritto un "viaggio" in cinque fasi che si estende prima, durante e dopo la diagnosi di una condizione di neurosviluppo. Sono passati attraverso la "ricerca" di una spiegazione, l'"attesa" della valutazione diagnostica, l'"approfondimento" dei segni e dei sintomi, la "consapevolezza" che il proprio figlio ha una condizione di neurosviluppo e l'"accesso" al sostegno. I partecipanti hanno anche suggerito nove miglioramenti chiave a questo processo, denominati "consapevolezza" attraverso la formazione professionale e l'empatia, "percorsi più chiari" attraverso liste di controllo e piani professionali, "tempi accettabili" attraverso la riduzione delle liste d'attesa locali, "più olistico" attraverso la valutazione e i supporti, "più collaborazione" attraverso la comunicazione con le parti chiave, "stabilità e coerenza" attraverso servizi continui e coordinati, "programmi comunitari generici" attraverso un supporto precoce basato sui bisogni, "comprensione" attraverso una divulgazione diagnostica significativa e "risposta ai loro bisogni" attraverso ulteriori supporti mirati. I risultati di questo studio forniscono le basi per un lavoro futuro volto a migliorare il percorso diagnostico per le condizioni del neurosviluppo attraverso uno sforzo collaborativo tra consumatori, professionisti, ricercatori e politici. Questi risultati evidenziano l'importanza di un percorso clinico transdiagnostico e completo che abbracci l'intero percorso, in cui il supporto sia prontamente disponibile per i consumatori prima, durante e dopo la diagnosi. Sono necessarie ulteriori ricerche per esplorare l'esperienza di consumatori e professionisti provenienti da contesti più diversi, poiché un limite di questo studio è che quasi tutti i partecipanti erano donne e pochissimi si sono identificati come appartenenti a un gruppo culturale specifico.
Abstract/Sommario: I bambini che hanno un fratello maggiore con diagnosi di autismo hanno una maggiore probabilità di essere diagnosticati con autismo o di sviluppare difficoltà di sviluppo più ampie. Questo studio ha esplorato le esperienze perinatali dei genitori di un bambino con diagnosi di autismo, dalla fase preconcezionale fino al primo periodo di sviluppo del bambino. Sono state condotte interviste qualitative con dieci genitori di un bambino con diagnosi di autismo e dieci genitori di un bambino ...; [Leggi tutto...]
I bambini che hanno un fratello maggiore con diagnosi di autismo hanno una maggiore probabilità di essere diagnosticati con autismo o di sviluppare difficoltà di sviluppo più ampie. Questo studio ha esplorato le esperienze perinatali dei genitori di un bambino con diagnosi di autismo, dalla fase preconcezionale fino al primo periodo di sviluppo del bambino. Sono state condotte interviste qualitative con dieci genitori di un bambino con diagnosi di autismo e dieci genitori di un bambino senza diagnosi di sviluppo neurologico, ognuno dei quali ha avuto un figlio successivo. L'analisi tematica è avvenuta in concomitanza con la raccolta dei dati e ha comportato il confronto tra i due campioni. Sono stati identificati quattro temi in relazione al periodo perinatale di un figlio successivo alla diagnosi di autismo di un figlio più grande. Si tratta di esperienze genitoriali di "apprensione", "adattamento" e "adattamento", sostenute dall'"importanza del sostegno". Molte esperienze di genitorialità sono risultate simili tra i due gruppi, con un confronto tra i gruppi che ha identificato il ruolo dell'autismo in una maggiore attenzione, preoccupazione e ipervigilanza nei confronti dello sviluppo del figlio. Avere un figlio con diagnosi di autismo intensifica alcune delle esperienze comuni della genitorialità e dell'infanzia. Le sfide identificate dai genitori durante l'esperienza di genitorialità di un neonato dopo aver avuto un figlio con diagnosi di autismo indicano che lo sviluppo di supporti potrebbe aiutare le famiglie in questa situazione a proseguire.
