An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome : Insights from the Global Angelman Syndrome Registry

Abstract/Sommario: La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia genetica che colpisce l'espressione del gene UBE3A all'interno del sistema nervoso centrale e che ha un profondo impatto sul neurosviluppo. Le persone affette da AS presentano difficoltà significative in diversi ambiti comportamentali adattivi, tra cui la comunicazione, le abilità motorie e la capacità di svolgere in modo indipendente funzioni quotidiane come nutrirsi e fare i bisogni. Inoltre, le persone con AS possono mostrare comporta ...; [leggi tutto] La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia genetica che colpisce l'espressione del gene UBE3A all'interno del sistema nervoso centrale e che ha un profondo impatto sul neurosviluppo. Le persone affette da AS presentano difficoltà significative in diversi ambiti comportamentali adattivi, tra cui la comunicazione, le abilità motorie e la capacità di svolgere in modo indipendente funzioni quotidiane come nutrirsi e fare i bisogni. Inoltre, le persone con AS possono mostrare comportamenti specifici che limitano la loro capacità di partecipare all'ambiente sociale e che variano con l'età. L'obiettivo di questo lavoro è quello di esplorare il profilo comportamentale adattivo attraverso i report dei genitori del Registro Globale della Sindrome di Angelman. Sono stati analizzati i dati specifici dei genitori del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare il profilo adattivo di 204 bambini, di età inferiore ai 6 anni, con diagnosi formale di SA. L'analisi dei dati si è concentrata sulle abilità comunicative, sulla motricità grossolana e fine, sulle abilità di autocura quotidiana (alimentazione, toilette e vestizione) e sulle caratteristiche comportamentali. Sono state esplorate diverse relazioni: (a) l'età in cui alcune abilità sono state eseguite per la prima volta, in base al genotipo; (b) le abilità motorie e di adattamento, in base all'età e al genotipo e (c) la frequenza con cui i bambini eseguivano specifiche abilità comunicative e la presenza e la frequenza di comportamenti difficili, in base all'età e al genotipo. Presentiamo visivamente l'età in cui i bambini hanno imparato a parlare frequentemente, a camminare, a vestirsi e ad andare in bagno in modo indipendente. Inoltre, forniamo descrizioni approfondite delle abilità comunicative espressive e ricettive (compreso l'uso di forme di comunicazione alternative), della motricità fine e grossolana, dell'alimentazione, della vestizione, della toilette, dell'ansia, dell'aggressività e di altre caratteristiche comportamentali. Questo profilo trasversale delle abilità adattive in 204 bambini con AS mostra che, sebbene molte abilità comunicative, motorie e adattive siano determinate dall'età, i bambini con un'eziologia non da delezione hanno mostrato vantaggi nelle abilità comunicative, che possono aver avuto un impatto sulle successive abilità adattive. L'uso del resoconto dei genitori nel presente studio fornisce una visione preziosa del profilo comportamentale adattivo dei bambini con AS. [comprimi]

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An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome : Insights from the Global Angelman Syndrome Registry / Laura Roche, Megan Tones, Meagan Cross, Mathew Bellgard, Helen Heussler. - Advances in Neurodevelopmental Disorders, 2022, 6, 4 ; pp. 442-455

Titoli analitici

[Fa parte di] Advances in Neurodevelopmental Disorders : Multidisciplinary Research and Practice Across the Lifespan / Nirbhay N. Singh 2022, 6, 4 ; pp. 442-455

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