The G22A polymorphism of the ADA gene and susceptibility to autism spectrum disorders
Abstract/Sommario: Sappiamo che errori nel metabolismo della purina sono spesso associati a casi di autismo come dimostrano le frequenti associazioni tra questa sindrome e la presenza nel siero di minore attività della desaminasi adenosina. Gli autori hanno voluto indagare sul polimorfismo del gene G22A in relazione alla produzione di questo enzima su 126 nordamericani che presentavano casi in famiglia. Lo studio ha permesso di verificare come il polimorfismo ADA G22A rappresentasse una maggiore possibil ...; [leggi tutto]
Sappiamo che errori nel metabolismo della purina sono spesso associati a casi di autismo come dimostrano le frequenti associazioni tra questa sindrome e la presenza nel siero di minore attività della desaminasi adenosina. Gli autori hanno voluto indagare sul polimorfismo del gene G22A in relazione alla produzione di questo enzima su 126 nordamericani che presentavano casi in famiglia. Lo studio ha permesso di verificare come il polimorfismo ADA G22A rappresentasse una maggiore possibilità di trasmissione tra padre e figlio autistico. Si avanzano alcune considerazioni.
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The G22A polymorphism of the ADA gene and susceptibility to autism spectrum disorders/ Hettinger, Joe A.; Liu, Xudoing; Holden, Jeannette Jeltje Anne. - Journal of Autism and Developmental Disorders, 2008, 38, 1 ; pp. 14-19
La disabilità intellettiva e relazionale è una condizione di salute irreversibile, data dall’effetto di gravi patologie psichiche e neuromotorie in un ambiente di vita sfavorevole
