Analitico
Neri, Giovanni
Sindrome del cromosoma X fragile : Dalla clinica alla genetica molecolare
Abstract/Sommario:
La Sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale ereditario. La diagnosi clinica è oggi supportata da esami citogenici-molecolari specifici che consentono una accurata consulenza genetica alla famiglia. Il gene, la sua espressione e il suo prodotto proteico sono attivamente studiati anche con l'obbiettivo di una terapia genetica. Il trattamento riabilitativo può intanto dare risultati e deve essere intrapreso il più precocemente possibile.
