Propionico acidemia : Studio clinico, biochimico e follow-up terapeutico
Abstract/Sommario: La propionico acidemia è un disordine congenito del metabolismo degli acidi organici, trasmesso con ereditarietà autosomica recessiva. L'elevata concentrazione urinaria di idrossipropionato, assieme all'aumento serico del propionato, ha permesso di identificare la tappa metabolica alterata a livello della conversione del propionil-CoA, in metilmalonil-CoA, per carenza dell'enzima propionil-CoA carbossilasi (PCC). Una diagnosi precoce, seguita dall'assunzione di una dieta a basso conten ...; [leggi tutto]
La propionico acidemia è un disordine congenito del metabolismo degli acidi organici, trasmesso con ereditarietà autosomica recessiva. L'elevata concentrazione urinaria di idrossipropionato, assieme all'aumento serico del propionato, ha permesso di identificare la tappa metabolica alterata a livello della conversione del propionil-CoA, in metilmalonil-CoA, per carenza dell'enzima propionil-CoA carbossilasi (PCC). Una diagnosi precoce, seguita dall'assunzione di una dieta a basso contenuto proteico, permette la prevenzione del danno neurologico che colpisce gravemente i soggetti non trattati.
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