Abstract/Sommario: Dal 1968, quando il medico Bryan Hall ha osservato l'associazione frequente tra diverse problematiche, sono avvenute molte conoscenze nello studio della sindrome di Charge. Nel 1981 Pagon, Graham, Zonana e Young hanno iniziato ad utilizzare l'acronimo CHARGE per descrivere i sei criteri diagnostici principali e riconoscere la sindrome in presenza di almeno quattro di essi. Nel 1998 Kim Blake ha elaborato i criteri di diagnosi standard per conto del Consiglio di Consulenza Medica della ...; [leggi tutto]
Dal 1968, quando il medico Bryan Hall ha osservato l'associazione frequente tra diverse problematiche, sono avvenute molte conoscenze nello studio della sindrome di Charge. Nel 1981 Pagon, Graham, Zonana e Young hanno iniziato ad utilizzare l'acronimo CHARGE per descrivere i sei criteri diagnostici principali e riconoscere la sindrome in presenza di almeno quattro di essi. Nel 1998 Kim Blake ha elaborato i criteri di diagnosi standard per conto del Consiglio di Consulenza Medica della Fondazione CHARGE ed ha individuato criteri secondari e principali. L'opuscolo offre informazioni su questa rara sindrome che si presenta con un rapporto di 1 su 12.000 nati e comprende il 4% delle persone sordocieche presenti nella Nuova Inghilterra.
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