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Abstract: Un bambino ha un aspetto particolare e si comporta in modo strano. Avrà una malattia genetica? Se sì, quale sarà la sua evoluzione e cosa si può fare per lui? Questo volume, unico e preziosissimo nel suo genere, raccoglie la descrizione dell'aspetto e del comportamento, ovvero del "fenotipo comportamentale", tipico delle persone affette da malattie genetiche, sindromi particolari, anche le più rare, fornendo utili indicazioni sulla base delle quali lo psicoterapeuta è in grado di organ ...; [Read more...] Un bambino ha un aspetto particolare e si comporta in modo strano. Avrà una malattia genetica? Se sì, quale sarà la sua evoluzione e cosa si può fare per lui? Questo volume, unico e preziosissimo nel suo genere, raccoglie la descrizione dell'aspetto e del comportamento, ovvero del "fenotipo comportamentale", tipico delle persone affette da malattie genetiche, sindromi particolari, anche le più rare, fornendo utili indicazioni sulla base delle quali lo psicoterapeuta è in grado di organizzare un intervento terapeutico e riabilitativo. Sono indicati gli strumenti di misurazione del comportamento.

Abstract: In letteratura di ricerca sulle esperienze di familiari di ragazze e donne con la sindrome di Rett è molto ricca, ma manca di dati con studi longitudinali. Cinquanta madri le cui figlie avevano questa sindrome sono state intervistate 16-17 mesi dopo uno studio condotto in precedenza. Le misure completate in entrambi i punti temporali si sono concentrate sul benessere psicologico materno positivo e negativo, sui problemi comportamentali ed emotivi delle figlie e sulla gravità del fenoti ...; [Read more...] In letteratura di ricerca sulle esperienze di familiari di ragazze e donne con la sindrome di Rett è molto ricca, ma manca di dati con studi longitudinali. Cinquanta madri le cui figlie avevano questa sindrome sono state intervistate 16-17 mesi dopo uno studio condotto in precedenza. Le misure completate in entrambi i punti temporali si sono concentrate sul benessere psicologico materno positivo e negativo, sui problemi comportamentali ed emotivi delle figlie e sulla gravità del fenotipo comportamentale. Lo stress materno, l'ansia e la depressione hanno dimostrato almeno livelli moderati di stabilità. Anche le percezioni materne positive erano moderatamente stabili per 16-17 mesi. Le analisi longitudinali hanno suggerito che i problemi comportamentali ed emotivi delle loro figlie piuttosto che la gravità del fenotipo comportamentale hanno predetto il successivo benessere materno. Queste madri sperimentano stress cronico (persistente nel tempo), ma anche percezioni positive. I professionisti dovrebbero riconoscere le percezioni positive e prendere in considerazione anche una formazione genitoriale comportamentale mirata a ridurre i problemi comportamentali nei soggetti con sindrome di Rett.

Abstract: Il gruppo di studio sulla sindrome di Usher si è riunito per l'undicesima giornata di studio a Presov in Slovacchia e l'autore ha presentato un quadro generale delle conoscenze fino ad oggi raggiunte sugli aspetti genetici e clinici. Vengono presentati i tre tipi e i sottotipi in cui si divide la sindrome, la diagnosi clinica e il fenotipo. Una breve rassegna sulle ricerche del deficit uditivo e visivo conclude questo intervento curato in modo tecnico da un otorinolaringoiatra che da a ...; [Read more...] Il gruppo di studio sulla sindrome di Usher si è riunito per l'undicesima giornata di studio a Presov in Slovacchia e l'autore ha presentato un quadro generale delle conoscenze fino ad oggi raggiunte sugli aspetti genetici e clinici. Vengono presentati i tre tipi e i sottotipi in cui si divide la sindrome, la diagnosi clinica e il fenotipo. Una breve rassegna sulle ricerche del deficit uditivo e visivo conclude questo intervento curato in modo tecnico da un otorinolaringoiatra che da anni opera nella clinica universitaria di Nijmegen in Olanda.

Abstract: Il ratto LEW/Ztm-ci2 è un mutante autosomico recessivo che mostra comportamento circolatorio, sordità, retinopatia progressiva, iperattività locomotoria, atassia e opistotono. Abbiamo eseguito una scansione dell'intero genoma di una popolazione di backcross (LEW/Ztm-ci2 · BN/Ztm) F1 · LEW/Ztm-ci2 con marcatori di microsatelliti anonimi per analizzare la genetica di questo ratto mutante. Questa analisi di collegamento ha dimostrato un'associazione molto forte dei marcatori SSLP RNO10 al ...; [Read more...] Il ratto LEW/Ztm-ci2 è un mutante autosomico recessivo che mostra comportamento circolatorio, sordità, retinopatia progressiva, iperattività locomotoria, atassia e opistotono. Abbiamo eseguito una scansione dell'intero genoma di una popolazione di backcross (LEW/Ztm-ci2 · BN/Ztm) F1 · LEW/Ztm-ci2 con marcatori di microsatelliti anonimi per analizzare la genetica di questo ratto mutante. Questa analisi di collegamento ha dimostrato un'associazione molto forte dei marcatori SSLP RNO10 al fenotipo con una regione centrale nella parte centrale del cromosoma. La conoscenza della mappatura dei geni in questa parte del genoma del ratto e del loro legame con i marcatori SSLP è ancora scarsa. Abbiamo sviluppato marcatori SSLP strettamente collegati ai geni, che potrebbero essere responsabili del fenotipo mutante utilizzando la crescente quantità di sequenze di DNA specifiche per ratti disponibili nei database del World Wide Web. L'applicazione di questo metodo ha facilitato la ricerca di geni candidati per il fenotipo del ratto LEW-ci2. Siamo stati in grado di mappare Myo15 e i suoi geni vicini, Znf179 e Aldh3a1, nella regione di interesse e Myo1c in una posizione più distale su RNO10. Ulteriori cloni BAC di ratto sono stati utilizzati per creare una mappa fisica della regione di interesse. Questa mappa ha rivelato la posizione di ulteriori geni. Tra questi c'è Kcnj12. A causa della loro localizzazione su RNO10 e del loro coinvolgimento in una patologia simile nell'uomo e nel topo, Myo15 e Kcnj12 possono essere considerati geni candidati per il fenotipo con sordocecità del ratto LEW-ci2.

Abstract: La sindrome genetica dovuta a dilezione del cromosoma 3 parte terminale della porzione 25 determina di solito un fenotipo di gravi complicazioni nello sviluppo: microcefalia, malformazioni del volto e ritardo mentale. Sebbene la gravità presenta quadri clinici diversi, gli autori hanno preso in considerazione tre casi per definire la relazione tra spetti cromosomico e complicazioni cliniche. Vengono riportati i dati ottenuti su questi neonati.

Abstract: Il disturbo dello spettro autistico e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (DDAI) sono condizioni frequenti che sono spesso associate. Tuttavia, ci sono pochi studi comparativi riguardanti la presentazione clinica in pazienti con diagnosi formale sia di autismo che di DDAI. Gli autori hanno voluto 1) confrontare la disabilità sociale e i problemi comportamentali di esternalizzazione/interiorizzazione in quattro gruppi di bambini: autismo + DDAI, solo autismo, solo DDAI e ...; [Read more...] Il disturbo dello spettro autistico e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (DDAI) sono condizioni frequenti che sono spesso associate. Tuttavia, ci sono pochi studi comparativi riguardanti la presentazione clinica in pazienti con diagnosi formale sia di autismo che di DDAI. Gli autori hanno voluto 1) confrontare la disabilità sociale e i problemi comportamentali di esternalizzazione/interiorizzazione in quattro gruppi di bambini: autismo + DDAI, solo autismo, solo DDAI e sviluppo tipico e 2) esaminare la loro relazione bidirezionale con i sintomi di autismo e/o DDAI. Questo studio ha incluso 186 partecipanti dai 6 ai 12 anni di età: solo autismo (98), autismo + DDAI (29), solo DDAI (28) e sviluppo tipico (31). I risultati hanno mostrato che i bambini nei gruppi ASD + DDAI e nei gruppi di solo autismo avevano un livello più elevato di disabilità sociale rispetto a quelli del gruppo con solo DDAI. Inoltre, i bambini nel gruppo con solo DDAI presentavano un deficit di attenzione maggiore rispetto a quelli del gruppo con solo autismo. I comportamenti di esternalizzazione/internalizzazione erano più frequenti in tutti i gruppi con disturbi dello sviluppo neurologico rispetto allo sviluppo tipico. Inoltre, i problemi comportamentali esternalizzanti erano correlati alla gravità del DDAI nel gruppo autismo + DDAI e nei gruppi con solo DDAI, mentre i comportamenti di internalizzazione erano correlati alla gravità dell'autismo. Questi risultati evidenziano i bisogni specifici dei bambini che hanno sia autismo che DDAI e sottolineano la necessità di individualizzare i loro interventi.

Abstract: In soggetti diagnosticati con gravi mioclonie epilettiche o con sindrome di Dravet o in casi di epilessia generalizzata febbrile sono stati individuati casi isolati di mutazione genetica SCNIA relativa alla prima catena neuronale del sodio. Gli autori hanno svolto una indagine nella bibliografia esistente per individuare correlazioni tra genotipo e fenotipo. Vengono riportati i risultati emersi dai 60 casi individuati.

Abstract: Il fenotipo sorprendente e complesso dei pazienti con sindrome di Cockayne (CS) combina caratteristiche simili al deficit dello sviluppo. Dall'istituzione della coltura in vitro dei fibroblasti cutanei derivati ​​da pazienti con CS negli anni '70, sono stati compiuti progressi significativi nella comprensione delle alterazioni genetiche associate alla malattia e del loro impatto sulle funzioni molecolari, cellulari e dell'organismo. In questa recensione, gli autori forniscono una prosp ...; [Read more...] Il fenotipo sorprendente e complesso dei pazienti con sindrome di Cockayne (CS) combina caratteristiche simili al deficit dello sviluppo. Dall'istituzione della coltura in vitro dei fibroblasti cutanei derivati ​​da pazienti con CS negli anni '70, sono stati compiuti progressi significativi nella comprensione delle alterazioni genetiche associate alla malattia e del loro impatto sulle funzioni molecolari, cellulari e dell'organismo. In questa recensione, gli autori forniscono una prospettiva storica sulla ricerca in CS rivisitando documenti in questo campo. I grandi contributi di numerosi ricercatori negli ultimi decenni vanno dalla clonazione e caratterizzazione dei geni CS alla dissezione molecolare dei loro ruoli nella riparazione del DNA, trascrizione, processi redox e controllo del metabolismo. Vengono fornite descrizioni dettagliate di tutte le mutazioni patologiche nei geni ERCC6 ed ERCC8 riportati fino ad oggi e del loro impatto sulle proteine ​​​​correlate a CS.

Abstract: Il fenotipo comportamentale della sindrome 22q11.2, una delle più comuni tra le anomalie genetiche, comprende spesso la disabilità intellettiva e un alto rischio di diagnosi di disturbi psicotici compresa la schizofrenia. Inoltre, nell'area cognitiva, sono presenti problemi di reperimento delle informazioni legate alla memoria, di attenzione e di controllo delle funzioni esecutive. Propio questa sindrome potrebbe offrire un modello della relazione tra disabilità intellettiva e rischio ...; [Read more...] Il fenotipo comportamentale della sindrome 22q11.2, una delle più comuni tra le anomalie genetiche, comprende spesso la disabilità intellettiva e un alto rischio di diagnosi di disturbi psicotici compresa la schizofrenia. Inoltre, nell'area cognitiva, sono presenti problemi di reperimento delle informazioni legate alla memoria, di attenzione e di controllo delle funzioni esecutive. Propio questa sindrome potrebbe offrire un modello della relazione tra disabilità intellettiva e rischio di disturbi psichiatrici. Gli autori passano in rassegna le ricerche condotte sulla relazione tra fenotipo cognitivo e sviluppo di disturbi psichiatrici nella 22q11DS. Sono emerse relazioni tra aspetti della funzione cognitiva tra cui QI verbale, memoria visiva, funzione esecutiva e problemi di salute mentale. Questa relazione potrebbe derivare da una base neurobiologica comune nelle difficoltà cognitive e nei disturbi psichiatrici. Alcune delle difficoltà cognitive incontrate dalle persone con questa sindrome, soprattutto nell'attenzione e nel recupero della memoria, costituiscono di per sé fattori di rischio per lo sviluppo di allucinazioni e deliri paranoici. La ricerca futura sui fattori che portano a disturbi psichiatrici nelle persone con 22q11.2 dovrebbe includere la valutazione dei fattori sociali e psicologici, tra cui gli eventi della vita, i sintomi associati con il trauma, l'attaccamento e l'autostima, che insieme con i fattori di rischio cognitivi possono incidere sulla salute mentale.

Abstract: Gli autori presentano i dati raccolti nel corso del trattamento riabilitativo di una bambina diagnosticata con sindrome di Joubert e atassia. Il suo fenotipo mostrava malformazioni cerebrali e disabilità cognitiva. Nel corso del trattamento, separando gli effetti della terapia dagli elementi legati allo sviluppo, è stato possibile stabilire che trattamenti brevi mirati possono incidere positivamente nel lungo periodo nello svilupo cognitivo.