Analitico
Teixiera Vessoni, Alexandre
Cockayne Syndrome : The many challenges and approaches to understand a multifaceted disease
Abstract:
Il fenotipo sorprendente e complesso dei pazienti con sindrome di Cockayne (CS) combina caratteristiche simili al deficit dello sviluppo. Dall'istituzione della coltura in vitro dei fibroblasti cutanei derivati da pazienti con CS negli anni '70, sono stati compiuti progressi significativi nella comprensione delle alterazioni genetiche associate alla malattia e del loro impatto sulle funzioni molecolari, cellulari e dell'organismo. In questa recensione, gli autori forniscono una prosp ...; [read all]
Il fenotipo sorprendente e complesso dei pazienti con sindrome di Cockayne (CS) combina caratteristiche simili al deficit dello sviluppo. Dall'istituzione della coltura in vitro dei fibroblasti cutanei derivati da pazienti con CS negli anni '70, sono stati compiuti progressi significativi nella comprensione delle alterazioni genetiche associate alla malattia e del loro impatto sulle funzioni molecolari, cellulari e dell'organismo. In questa recensione, gli autori forniscono una prospettiva storica sulla ricerca in CS rivisitando documenti in questo campo. I grandi contributi di numerosi ricercatori negli ultimi decenni vanno dalla clonazione e caratterizzazione dei geni CS alla dissezione molecolare dei loro ruoli nella riparazione del DNA, trascrizione, processi redox e controllo del metabolismo. Vengono fornite descrizioni dettagliate di tutte le mutazioni patologiche nei geni ERCC6 ed ERCC8 riportati fino ad oggi e del loro impatto sulle proteine correlate a CS.
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