Analitico
Ceulemans, Berten P. G. M.
Clinical correlations of mutations in the SCN1A gene : From febrile seizures to severe myoclonic epilepsy in infancy
Abstract:
In soggetti diagnosticati con gravi mioclonie epilettiche o con sindrome di Dravet o in casi di epilessia generalizzata febbrile sono stati individuati casi isolati di mutazione genetica SCNIA relativa alla prima catena neuronale del sodio. Gli autori hanno svolto una indagine nella bibliografia esistente per individuare correlazioni tra genotipo e fenotipo. Vengono riportati i risultati emersi dai 60 casi individuati.
