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Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloq ...; [Read more...] La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloqui clinici semi-strutturati e test del QI per quantificare l'espressione dei sintomi su più dimensioni, alcune delle quali riflettono i domini diagnostici del DSM-IV. Abbiamo studiato l'espressione dei sintomi in coloro che hanno una classificazione formale DSM-IV e in coloro che ne sono privi, esaminando le dimensioni dei sintomi sia tra loro che all'interno di esse. Abbiamo utilizzato analisi di correlazione per esplorare le associazioni tra le diverse dimensioni dei sintomi. Abbiamo dimostrato differenze interindividuali nell'espressione dei sintomi, sia tra le dimensioni dei sintomi neuropsichiatrici che all'interno di esse. Nella maggior parte delle dimensioni dei sintomi, oltre il 50% degli adolescenti ha espresso almeno un sintomo clinicamente rilevante. Inoltre, una percentuale significativa di giovani senza una diagnosi formale DSM-IV ha riportato sintomi clinicamente rilevanti (ad esempio, oltre l'85% di coloro che non hanno una diagnosi di ADHD ha riportato sintomi di ADHD). L'analisi esplorativa della correlazione ha indicato correlazioni per lo più positive tra le dimensioni dei sintomi. La scoperta che la maggior parte degli adolescenti con 22q11DS esprime sintomi neuropsichiatrici, anche in assenza di una classificazione DSM-IV, ha notevoli implicazioni per guidare un supporto adeguato. I risultati potrebbero stimolare ulteriori ricerche sulla struttura dimensionale dei sintomi neuropsichiatrici nella sindrome 22q11DS e aiutare a scoprire i meccanismi che contribuiscono all'espressione dei sintomi. In definitiva, ciò fornisce indizi per migliorare l'assistenza clinica per la sindrome 22q11DS e per comprendere la variazione fenotipica in altre varianti genetiche ad alto rischio.

Abstract: Esiste una differenza di genere nelle malattie oculari, alla cui base ci sono fattori ormonali oltre agli aspetti socio-economici. L’articolo descrive le principali patologie e inserisce cause e consigli sul controllo e cura di alcuni dei sintomi. Dall’utilizzo di una dieta appropriata, agli effetti delle nanoplastiche sulla salute, alla cura attraverso le nuove tecnologie.

Abstract: L’articolo tratta in forma divulgativa dell’ultima ricerca in campo medico sul recupero funzionale della retina. Le opsine multicaratteristiche sono delle proteine potenzialmente in grado di ripristinare la sensibilità visiva in un’ampia gamma di lunghezza d’onda e in diversi tipi di patologie retiniche, la ricerca ha dato ottimi risultati, si attendono ora i nuovi studi clinici per testarne l’efficacia.

Abstract: I comportamenti problematici nelle persone con un disturbo dello sviluppo intellettivo sono complessi e spesso difficili da capire. La prospettiva evolutiva può fornire ulteriori approfondimenti sui modelli comportamentali specifici e sui motivi sottostanti nelle diverse età di riferimento emotive. I comportamenti di 185 adulti con disturbo dello sviluppo intellettivo che sono stati ammessi in psichiatria sono stati sistematicamente valutati con l'Aberrant Behavior Checklist (ABC) e la ...; [Read more...] I comportamenti problematici nelle persone con un disturbo dello sviluppo intellettivo sono complessi e spesso difficili da capire. La prospettiva evolutiva può fornire ulteriori approfondimenti sui modelli comportamentali specifici e sui motivi sottostanti nelle diverse età di riferimento emotive. I comportamenti di 185 adulti con disturbo dello sviluppo intellettivo che sono stati ammessi in psichiatria sono stati sistematicamente valutati con l'Aberrant Behavior Checklist (ABC) e la Modified Overt Aggression Scale (MOAS). L'associazione dei diversi comportamenti con i vari gruppi di età emotiva di riferimento valutati con la Scale of Emotional Development – ​​Short (SED-S) è stata analizzata per dedurre modelli comportamentali tipici di un certo livello di funzionamento. Nel complesso, la gravità dei comportamenti impegnativi diminuisce nei gruppi di età di riferimento emotivi più elevati. L'aggressività fisica era più prevalente nelle persone nella seconda fase dello sviluppo emotivo (età di riferimento 7-18 mesi). Nel SED-S-1 (età di riferimento 0-6 mesi), le persone sembravano essere alla ricerca di benessere fisico e hanno mostrato punteggi alti in ritiro sociale, stereotipie e aggressività verso se stessi. Le persone più rispondenti al SED-S-2 (età di riferimento 7–18 mesi) hanno ottenuto il punteggio più alto in irritabilità e aggressività fisica (ricerca di sicurezza), mentre quelle in SED-S-3 (19–36 mesi) hanno mostrato il tipo di ricerca di autonomia caratterizzato da comportamenti provocatori e socialmente inappropriati. Le persone con un'età di riferimento emotivo di 4-7 anni (SED-S-4) hanno mostrato un linguaggio inappropriato, un'autoregolazione verbale e aspetti comportamentali simil-depressivi (ricerca di identità). I fenomeni comportamentali esibiti in una certa età di riferimento emotivo possono aiutare il clinico a differenziare i problemi comportamentali dai sintomi psicopatologici per fornire la diagnosi corretta.

Abstract: Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività DDAI è ben riconosciuto come un modello persistente di disattenzione e/o iperattività-impulsività che interferisce con il funzionamento o lo sviluppo; tuttavia, si sa poco dell'esperienza soggettiva di "essere DDAI". Questo studio idiografico fenomenologico ha esplorato come nove individui danno un senso alle loro esperienze di vita, capacità di funzionare e idee su se stessi nel contesto della DDAI. Sono state utilizzate interviste s ...; [Read more...] Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività DDAI è ben riconosciuto come un modello persistente di disattenzione e/o iperattività-impulsività che interferisce con il funzionamento o lo sviluppo; tuttavia, si sa poco dell'esperienza soggettiva di "essere DDAI". Questo studio idiografico fenomenologico ha esplorato come nove individui danno un senso alle loro esperienze di vita, capacità di funzionare e idee su se stessi nel contesto della DDAI. Sono state utilizzate interviste semistrutturate per raccogliere dati da nove partecipanti di età compresa tra 29 e 54 anni. Le registrazioni audio delle interviste sono state quindi trascritte e analizzate secondo i protocolli di analisi fenomenologica interpretativa. Sono emersi tre temi (1) l'alterità; (2) folletti, scimmie e vivere il momento; e (3) Impegnativo "rotto". I temi comprendono l'esperienza di essere diversi dagli altri, i meccanismi del funzionamento quotidiano e i vantaggi dell'essere DDAI. Una tendenza a vivere il momento era coerente tra i nove partecipanti a questo studio e si allinea con la ricerca quantitativa che mostra differenze nell'elaborazione delle informazioni temporali nella DDAI. Gli effetti di questa tendenza sul funzionamento quotidiano sono legati ai sintomi tipici, oltre che ai vantaggi percepiti. I partecipanti hanno attribuito al loro DDAI un grado non comune di energia, ottimismo, avventura e curiosità e una nuova capacità di risoluzione dei problemi, aggiungendo alla letteratura esistente che suggerisce che ci sono vantaggi in questa architettura mentale unica. L'identificazione degli aspetti positivi offre a medici ed educatori un percorso per mitigare gli effetti negativi su se stessi che derivano dalle sfide della DDAI.

Abstract: La sindrome di Cockayne (CS) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni in ERCC6/CSB o ERCC8/CSA che partecipano alla riparazione dell'escissione nucleotidica accoppiata alla trascrizione (TC-NER) del danno al DNA indotto dai raggi UV. I pazienti con CS presentano una grande eterogeneità di sintomi clinici e gravità, la cui ragione non è del tutto chiara, e che non è prevedibile in fase diagnostica. Inoltre, sono disponibili pochi dati per i fratelli affetti e questa ...; [Read more...] La sindrome di Cockayne (CS) è una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni in ERCC6/CSB o ERCC8/CSA che partecipano alla riparazione dell'escissione nucleotidica accoppiata alla trascrizione (TC-NER) del danno al DNA indotto dai raggi UV. I pazienti con CS presentano una grande eterogeneità di sintomi clinici e gravità, la cui ragione non è del tutto chiara, e che non è prevedibile in fase diagnostica. Inoltre, sono disponibili pochi dati per i fratelli affetti e questa malattia è in gran parte non diagnosticata in Nord Africa. Gli autori riportano la descrizione clinica e la caratterizzazione genetica e funzionale di otto pazienti tunisini con CS, compresi i fratelli. Questi pazienti, che appartenevano a sei famiglie non imparentate, sono stati sottoposti a esame clinico completo e analisi biochimiche. Il sequenziamento di Sanger è stato eseguito per la mutazione ricorrente in cinque famiglie e il sequenziamento genico mirato è stato eseguito per un paziente della sesta famiglia. Si è eseguita la sintesi dell'RNA di recupero (RRS) per confermare la compromissione funzionale della riparazione del DNA nei fibroblasti derivati ​​dal paziente. Sei pazienti su otto portavano una mutazione indel omozigote (c.598_600delinsAA) nell'esone 7 di ERCC8 e mostravano uno spettro clinico variabile compreso tra fratelli che condividevano la stessa mutazione. Gli altri due pazienti erano fratelli portatori di una variante omozigote del sito di giunzione in ERCC8 (c.843+1G>C). Quest'ultima coppia ha presentato manifestazioni cliniche più gravi, che sono raramente associate a mutazioni CSA, portando a gastrostomia e danno epatico. TC-NER alterato è stato confermato da RRS in sei pazienti testati. Questo studio fornisce la prima caratterizzazione approfondita di serie di casi di pazienti affetti da CS portatori di mutazioni CSA in Nord Africa.

Abstract: L'associazione tra comportamento provocatorio ed epilessia nelle persone con disabilità intellettiva rimane ampiamente controversa. Per chiarire la correlazione tra comportamento ed epilessia, abbiamo studiato le caratteristiche cliniche del comportamento provocatorio in entrambe le persone con e senza epilessia tra individui con deficit intellettivo ricoverati nella nostra struttura residenziale. Un totale di 63 individui con comportamento provocatorio è stato esaminato retrospettivam ...; [Read more...] L'associazione tra comportamento provocatorio ed epilessia nelle persone con disabilità intellettiva rimane ampiamente controversa. Per chiarire la correlazione tra comportamento ed epilessia, abbiamo studiato le caratteristiche cliniche del comportamento provocatorio in entrambe le persone con e senza epilessia tra individui con deficit intellettivo ricoverati nella nostra struttura residenziale. Un totale di 63 individui con comportamento provocatorio è stato esaminato retrospettivamente utilizzando l'inventario dei problemi comportamentali e dalle cartelle cliniche. Sono stati raccolti i seguenti elementi: sesso, età, periodo di ricovero, eziologia e fattori di rischio, livello di defict, tipo di comportamento provocatorio, somministrazione di psicotropi farmaci, presenza o assenza di epilessia e caratteristiche cliniche dell'epilessia. Quasi tutti gli individui con comportamento provocatorio hanno mostrato deficit intellettivo grave. Non c'era alcuna differenza significativa nel tasso di comportamento provocatorio tra le persone con e senza epilessia. Un'analisi del tipo di comportamento provocatorio ha rivelato che il comportamento autolesivo è stato osservato più frequentemente nei casi di epilessia (66,7%) rispetto ai casi senza epilessia (36,4%) e il comportamento autolesivo era la forma clinica predominante nelle persone con epilessia tra i tre sottogruppi di comportamento provocatorio (comportamento autolesionistico, aggressivo e autolesionistico e aggressivo). L'elevata incidenza di comportamenti autolesionistici nell'epilessia con disabilità gravi può implicare la presenza di basi patologiche comuni del comportamento autolesionistico e dell'epilessia.

Abstract: Scopo di questa analisi teorica dell'attuale ricerca sulla DDAI è di fornire un resoconto che integra i profili funzionali esecutivi con il suo più ampio profilo di sviluppo neurologico strutturale. Si è effettuata l'analisi comparativa tra modelli di disturbo da deficit funzionale esecutivo della DDAI e risultati dei dati di risonanza disponibili in rete in modalità predefinita. Questa è stata seguita da un'analisi del profilo temporale della DDAI e degli assiemi neurali sincroni di f ...; [Read more...] Scopo di questa analisi teorica dell'attuale ricerca sulla DDAI è di fornire un resoconto che integra i profili funzionali esecutivi con il suo più ampio profilo di sviluppo neurologico strutturale. Si è effettuata l'analisi comparativa tra modelli di disturbo da deficit funzionale esecutivo della DDAI e risultati dei dati di risonanza disponibili in rete in modalità predefinita. Questa è stata seguita da un'analisi del profilo temporale della DDAI e degli assiemi neurali sincroni di fase. Analisi comparative suggeriscono disparità all'interno dei modelli di disturbo da deficit funzionale esecutivo e discontinuità tra profili funzionali esecutivi e strutturali della DDAI. L'analisi della caratteristica temporale della DDAI fornisce una potenziale strada per l'integrazione di diversi profili mediante l'ancoraggio delle funzioni esecutive all'interno dell'organizzazione neurocognitiva diacronica intrinseca. Le analisi fornite suggeriscono che i deficit funzionali esecutivi nella DDAI derivano da idiosincrasie molto più ampie, radicate nell'organizzazione diacronica intrinseca della funzione neurocognitiva e le cui difficoltà devono essere comprese in combinazione con fattori socio-culturali ambientali.

Abstract: Data la significativa eterogeneità comportamentale che caratterizza i bambini con disturbi e disabilità dello sviluppo neurologico, il presente studio ha esaminato se l'analisi dei cluster potesse classificare un campione diversificato in sottogruppi più omogenei. Per prima cosa si è utilizzata l'analisi dei cluster per identificare sottogruppi di bambini che mostravano profili di comportamento simili. In secondo luogo, si è studiata la distribuzione delle diagnosi primarie dei bambini ...; [Read more...] Data la significativa eterogeneità comportamentale che caratterizza i bambini con disturbi e disabilità dello sviluppo neurologico, il presente studio ha esaminato se l'analisi dei cluster potesse classificare un campione diversificato in sottogruppi più omogenei. Per prima cosa si è utilizzata l'analisi dei cluster per identificare sottogruppi di bambini che mostravano profili di comportamento simili. In secondo luogo, si è studiata la distribuzione delle diagnosi primarie dei bambini rappresentate all'interno di ciascun cluster. Infine, si è fatto un confronto sull'utilità clinica dei cluster rispetto alle diagnosi per gli indici di salute del bambino e della famiglia. I caregiver hanno fornito dati per 222 bambini, fornendo dati del comportamento del bambino e della salute del bambino e della famiglia. È stata rilevata una soluzione a 4 cluster: difficoltà sociali, difficoltà tra domini, disattenzione iperattiva e scarsa difficoltà, e all'interno di ciascuna è stata trovata una serie di condizioni. Per tutti gli indici di salute del bambino e della famiglia, i cluster spiegavano una maggiore varianza rispetto alle diagnosi. L'attuale studio fornisce nuove informazioni sulla natura eterogenea del comportamento tra i bambini con con disturbi e disabilità dello sviluppo neurologico, Considerare la costellazione unica di punti di forza e difficoltà di un bambino può servire come supplemento clinicamente significativo alla diagnosi che chiarisca in modo più completo il profilo funzionale.

Abstract: La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che in molti casi è associata a disturbi di salute mentale, oltre a sintomi caratteristici come l'iperfagia. L'attuale pandemia di coronavirus Sars-CoV-2 ha portato a massicce restrizioni nell'assistenza sanitaria e nella vita sociale in tutto il mondo. Le persone con PWS rappresentano un gruppo di popolazione particolarmente vulnerabile a queste restrizioni, con un impatto sconosciuto sulla loro salute mentale. Abbiamo condotto ...; [Read more...] La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che in molti casi è associata a disturbi di salute mentale, oltre a sintomi caratteristici come l'iperfagia. L'attuale pandemia di coronavirus Sars-CoV-2 ha portato a massicce restrizioni nell'assistenza sanitaria e nella vita sociale in tutto il mondo. Le persone con PWS rappresentano un gruppo di popolazione particolarmente vulnerabile a queste restrizioni, con un impatto sconosciuto sulla loro salute mentale. Abbiamo condotto un questionario online per valutare l'impatto delle restrizioni associate alla pandemia di COVID-19 sulla salute mentale delle persone con PWS. 108 caregiver hanno completato il sondaggio sugli 89 individui con PWS con meno di 6 anni riguardo al cambiamento psicopatologico. Gli intervistati hanno riportato frequentemente un aumento dei sintomi psicopatologici associati alla PWS durante il blocco, con il 51,7% che ha riportato un aumento degli scoppi d'ira, il 43,8% che mostrava segni di tristezza, il 38,2% di ansia, il 55,0% più irritabile e il 39,3% che mostrava più comportamenti alla ricerca di cibo. In base al tipo di alloggio, il comportamento di ricerca del cibo e l'irritabilità aumentano in misura significativamente minore nelle persone con PWS ospitate in strutture di cura specializzate rispetto a coloro che vivono nella loro casa di famiglia. Non è stata riscontrata alcuna differenza significativa tra i sessi. La pandemia COVID-19 ha avuto un effetto significativo sulla salute mentale delle persone con PWS, evidenziato da un aumento dei comportamenti associati al fenotipo, tra cui scoppi d'ira, ricerca di cibo e irritabilità, che sottolinea ancora una volta il loro bisogno di cure specializzate. Gli individui che vivevano con le loro famiglie erano particolarmente vulnerabili, il che indica che loro e le loro famiglie hanno bisogno di sostegno particolare.