Abstract: L'accesso al supporto tra pari può essere difficile per le persone con disabilità intellettiva ereditaria o per chi se ne prende cura. Un modo per migliorare l'accesso è quello di fornire servizi online, ma pochi studi hanno esplorato le esperienze delle persone con i programmi di supporto tra pari online. Il nostro obiettivo è stato quello di esplorare le esperienze con tali programmi per le comunità affette da condizioni associate all'X fragile. Studio qualitativo con interviste indi ...; [Read more...]
L'accesso al supporto tra pari può essere difficile per le persone con disabilità intellettiva ereditaria o per chi se ne prende cura. Un modo per migliorare l'accesso è quello di fornire servizi online, ma pochi studi hanno esplorato le esperienze delle persone con i programmi di supporto tra pari online. Il nostro obiettivo è stato quello di esplorare le esperienze con tali programmi per le comunità affette da condizioni associate all'X fragile. Studio qualitativo con interviste individuali semi-strutturate a 16 persone con, o che si occupano di persone con, una condizione associata all'X fragile (n = 4 adulti portatori di premutazione; n = 12 genitori/accompagnatori di bambini/adulti), che hanno partecipato ad almeno uno dei tre programmi di supporto tra pari online: webinar educativi, gruppo di discussione su Facebook e sessioni di piccolo gruppo tra pari via Zoom. L'analisi tematica riflessiva è stata utilizzata per sviluppare i temi. I tre temi principali relativi alle esperienze sono stati i seguenti: (1) l'incertezza e il valore delle esperienze condivise, (2) il supporto nella navigazione dell'assistenza sanitaria, (3) i vantaggi dell'essere online, ma ancora un posto per gli eventi di persona. I webinar educativi sono stati percepiti come una preziosa fonte di informazioni sulle condizioni associate all'X fragile, sebbene le persone avessero esigenze informative variabili. I gruppi di discussione su Facebook hanno permesso alle persone di entrare in contatto con altri, anche se i partecipanti hanno espresso preferenze contrastanti sull'organizzazione dei gruppi. Le sessioni di gruppo peer via zoom sono state percepite come un aiuto per i partecipanti a sentirsi supportati dagli altri, ma è importante che l'organizzazione sia coerente. I programmi di supporto tra pari online sono stati percepiti come utili, in quanto colmano le lacune informative e facilitano la connessione sociale. Tuttavia, i partecipanti ritengono che ci sia ancora spazio per gli eventi di persona, alcuni ritengono che i webinar educativi non soddisfino sempre le loro esigenze e alcuni hanno problemi di privacy.
Abstract: I comportamenti aggressivi sono comuni nelle persone con patologie del neurosviluppo e contribuiscono a peggiorare la qualità della vita e a interrompere l'inserimento. Tuttavia, la ricerca empirica che documenta la prevalenza e la persistenza dei comportamenti aggressivi nell'autismo è limitata. In questo studio longitudinale sono stati analizzati i comportamenti aggressivi in un campione di soggetti autistici nell'arco di 10 anni. I caregiver di soggetti autistici, sia con che senza ...; [Read more...]
I comportamenti aggressivi sono comuni nelle persone con patologie del neurosviluppo e contribuiscono a peggiorare la qualità della vita e a interrompere l'inserimento. Tuttavia, la ricerca empirica che documenta la prevalenza e la persistenza dei comportamenti aggressivi nell'autismo è limitata. In questo studio longitudinale sono stati analizzati i comportamenti aggressivi in un campione di soggetti autistici nell'arco di 10 anni. I caregiver di soggetti autistici, sia con che senza disabilità intellettiva, hanno compilato questionari relativi alla presenza di comportamenti aggressivi a T1 (N = 229, età media in anni 11,8), T2 (T1 + 3 anni, N = 81, età media in anni 15,1) e T3 (T1 + 10 anni, N = 54, età media in anni 24,5). Le analisi hanno esaminato la presenza e la persistenza di comportamenti aggressivi e il valore predittivo dei correlati stabiliti dell'aggressività. I comportamenti aggressivi erano comuni al basale (61,6%) ma persistenti solo nel 30% del campione nell'arco di 10 anni. Punteggi compositi più alti di iperattività e impulsività al T1 erano significativamente associati alla persistenza di comportamenti aggressivi al T2 e al T3 con un effetto di media entità. I comportamenti aggressivi sono comuni nell'autismo, ma si riducono con l'età. I correlati comportamentali del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) predicono la presenza e la persistenza di comportamenti aggressivi e come tali possono essere utili indicatori clinici per indirizzare le risorse di intervento proattivo per migliorare i comportamenti aggressivi.
Abstract: L'esercizio fisico ha il potenziale di ridurre il declino cognitivo nelle persone con sindrome di Down, massimizzando la loro funzione cognitiva. Lo scopo dello studio è stato quello di determinare l'effetto dell'esercizio fisico regolare sul funzionamento cognitivo nei giovani con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down erano idonee se di età compresa tra i 13 e i 35 anni e si iscrivevano a partecipare a un programma di esercizio fisico (chiamato FitSkills). L'intervento con ...; [Read more...]
L'esercizio fisico ha il potenziale di ridurre il declino cognitivo nelle persone con sindrome di Down, massimizzando la loro funzione cognitiva. Lo scopo dello studio è stato quello di determinare l'effetto dell'esercizio fisico regolare sul funzionamento cognitivo nei giovani con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down erano idonee se di età compresa tra i 13 e i 35 anni e si iscrivevano a partecipare a un programma di esercizio fisico (chiamato FitSkills). L'intervento consisteva in un programma di esercizio basato sulla comunità della durata di 12 settimane, completato con uno studente mentore. I risultati sono stati valutati prima (settimana 0) e subito dopo (settimana 13) l'intervento. Il funzionamento esecutivo (pianificazione, inibizione della risposta, spostamento dell'attenzione) è stato valutato utilizzando il Tower of London, il Sustained Attention to Response Task, il CANTAB Intra-extra Dimensional Set Shift Test, la Cognitive Scale for Down Syndrome e il Behaviour Rating Inventory of Executive Function (BRIEF). La memoria di lavoro è stata valutata utilizzando il compito CANTAB Paired Associates Learning e la velocità di elaborazione delle informazioni è stata valutata utilizzando il Motor Screening Task. Gli esiti sono stati analizzati mediante ANCOVA con la misura basale come covariata. Sono stati arruolati 20 partecipanti (9 donne; età media 23,6). Sono state riscontrate differenze tra i gruppi, a favore del gruppo sperimentale, per il punteggio composito esecutivo globale del BRIEF (differenza media -4,77 unità, 95% CI -9,30 a -0,25). Non ci sono state differenze tra i gruppi per nessun altro risultato misurato. La partecipazione a un programma di esercizi di 12 settimane è stata efficace nel migliorare le funzioni esecutive quotidiane nei giovani con sindrome di Down. Questi risultati preliminari devono essere confermati in futuri studi randomizzati e controllati sull'esercizio fisico in comunità con campioni più ampi.
Abstract: La Scale of Emotional Development - Short ( SED-S ) rileva il livello di sviluppo emotivo nelle persone con disturbo dello sviluppo intellettivo (DID) con 200 item su cinque livelli di sviluppo. Lo studio si propone di sviluppare una versione breve della SED-S. Sulla base dell'analisi degli item (proporzioni, χ ² -test, ρ di Spearman e correlazione item-totale corretta), è stata sviluppata una versione breve della SED-S in un campione di 224 adulti con DID ( n 1 ) e validata in un seco ...; [Read more...]
La Scale of Emotional Development - Short ( SED-S ) rileva il livello di sviluppo emotivo nelle persone con disturbo dello sviluppo intellettivo (DID) con 200 item su cinque livelli di sviluppo. Lo studio si propone di sviluppare una versione breve della SED-S. Sulla base dell'analisi degli item (proporzioni, χ ² -test, ρ di Spearman e correlazione item-totale corretta), è stata sviluppata una versione breve della SED-S in un campione di 224 adulti con DID ( n 1 ) e validata in un secondo campione indipendente abbinato ( n 2 = 223). L'affidabilità degli item variava per ogni set di item da α di Cronbach = 0,835 a 0,924. Il kappa ponderato è risultato κ ω = 0,743 ( P < 0,001, intervallo di confidenza al 95% = 0,690-0,802). La concordanza complessiva della versione breve con la SED-S originale era P O = 0,7. La versione breve della SED-S ha mostrato debolezze nel distinguere il livello 2 dai livelli adiacenti. La versione breve della SED-S ha mostrato una buona affidabilità e risultati di validità da moderati a buoni. Gli item della fase 2 e, in parte, della fase 5 dovrebbero essere rivisti per migliorare ulteriormente le proprietà psicometriche della scala.
Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloq ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloqui clinici semi-strutturati e test del QI per quantificare l'espressione dei sintomi su più dimensioni, alcune delle quali riflettono i domini diagnostici del DSM-IV. Abbiamo studiato l'espressione dei sintomi in coloro che hanno una classificazione formale DSM-IV e in coloro che ne sono privi, esaminando le dimensioni dei sintomi sia tra loro che all'interno di esse. Abbiamo utilizzato analisi di correlazione per esplorare le associazioni tra le diverse dimensioni dei sintomi. Abbiamo dimostrato differenze interindividuali nell'espressione dei sintomi, sia tra le dimensioni dei sintomi neuropsichiatrici che all'interno di esse. Nella maggior parte delle dimensioni dei sintomi, oltre il 50% degli adolescenti ha espresso almeno un sintomo clinicamente rilevante. Inoltre, una percentuale significativa di giovani senza una diagnosi formale DSM-IV ha riportato sintomi clinicamente rilevanti (ad esempio, oltre l'85% di coloro che non hanno una diagnosi di ADHD ha riportato sintomi di ADHD). L'analisi esplorativa della correlazione ha indicato correlazioni per lo più positive tra le dimensioni dei sintomi. La scoperta che la maggior parte degli adolescenti con 22q11DS esprime sintomi neuropsichiatrici, anche in assenza di una classificazione DSM-IV, ha notevoli implicazioni per guidare un supporto adeguato. I risultati potrebbero stimolare ulteriori ricerche sulla struttura dimensionale dei sintomi neuropsichiatrici nella sindrome 22q11DS e aiutare a scoprire i meccanismi che contribuiscono all'espressione dei sintomi. In definitiva, ciò fornisce indizi per migliorare l'assistenza clinica per la sindrome 22q11DS e per comprendere la variazione fenotipica in altre varianti genetiche ad alto rischio.
Abstract: La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia i ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia in 32 individui con la delezione canonica 3q29 utilizzando strumenti gold-standard e un protocollo di fenotipizzazione standardizzato. La media del FSIQ era di 73. Il punteggio del subtest verbale era leggermente più alto e aveva un range maggiore rispetto al punteggio del subtest non verbale. L'abilità spaziale è stata valutata in un sottogruppo ed è risultata inferiore a quella verbale e non verbale (media 71, range 34-108). C'era una differenza media di 14 punti tra i punteggi del sottoinsieme verbale e non verbale; il 60% delle volte il punteggio del sottoinsieme verbale era superiore a quello del sottoinsieme non verbale. I soggetti dello studio con un punteggio del sottotest di abilità verbale inferiore al punteggio del sottotest non verbale avevano una probabilità 4 volte maggiore di avere una diagnosi di disabilità intellettiva. L'età in cui un bambino ha pronunciato per la prima volta frasi di due parole era fortemente associata alle misure di abilità verbale. L'abilità cognitiva era correlata con le misure di comportamento adattivo. Tuttavia, sebbene le medie dei gruppi abbiano trovato punteggi equivalenti, c'era in media uno scarto di 10 punti tra queste abilità, in entrambe le direzioni, in circa il 50% del campione, il che suggerisce che le misure cognitive informano solo parzialmente le abilità adattive. I punteggi delle abilità cognitive non avevano alcuna relazione significativa con il carico cumulativo di psicopatologia né con le diagnosi individuali di neurosviluppo o psichiatriche. Gli individui con sindrome da delezione 3q29 presentano un modello complesso di disabilità cognitiva. Due terzi degli individui con la delezione mostreranno una forza significativa nella capacità verbale; questo può mascherare i deficit nel ragionamento non verbale, portando a una sovrastima della capacità complessiva. I deficit nell'abilità verbale possono essere alla base della diagnosi di disabilità intellettiva. L'abilità cognitiva non è un forte indicatore di altri disturbi del neurosviluppo o psichiatrici; pertanto, i soggetti con sindrome da delezione 3q29 che presentano punteggi di QI compresi nell'intervallo di normalità dovrebbero ricevere tutte le valutazioni comportamentali raccomandate.
Abstract: Per valutare i cambiamenti avvenuti in otto strutture residenziali dell'Irlanda per disabili intellettivi adulti nell'arco di 10 anni, sono stati estrapolati i dati raccolti dal National Intellectual Disability Database dal 1999 al 2009. Esaminando i dati relativi a 7000 adulti sono state considerate le modalità di ingresso ai servizi, il trasferimento da una struttura all'altra e la modificazione dei servizi offerti. Circa il 15% dei soggetti considerati ha cambiato struttura nel peri ...; [Read more...]
Per valutare i cambiamenti avvenuti in otto strutture residenziali dell'Irlanda per disabili intellettivi adulti nell'arco di 10 anni, sono stati estrapolati i dati raccolti dal National Intellectual Disability Database dal 1999 al 2009. Esaminando i dati relativi a 7000 adulti sono state considerate le modalità di ingresso ai servizi, il trasferimento da una struttura all'altra e la modificazione dei servizi offerti. Circa il 15% dei soggetti considerati ha cambiato struttura nel periodo considerato e il numero di nuovi ingressi è rimasto elevato. Gli autori avanzano alcune considerazioni sulla necessità di rimodulare i servizi e di monitorarli a livello locale e nazionale.
Abstract: L'atteggiamento degli altri nei confronti della sessualità delle persone con disabilità intellettiva è una delle principali barriere percepite che impediscono loro di esprimere la propria sessualità. La ricerca su cosa influenza questi atteggiamenti dà risultati eterogenei. Sono state effettuate una revisione sistematica della letteratura e una meta-analisi. Sono stati inclusi undici studi che hanno utilizzato l'Attitudes to Sexuality Questionnaire-Individuals with an Intellectual Disa ...; [Read more...]
L'atteggiamento degli altri nei confronti della sessualità delle persone con disabilità intellettiva è una delle principali barriere percepite che impediscono loro di esprimere la propria sessualità. La ricerca su cosa influenza questi atteggiamenti dà risultati eterogenei. Sono state effettuate una revisione sistematica della letteratura e una meta-analisi. Sono stati inclusi undici studi che hanno utilizzato l'Attitudes to Sexuality Questionnaire-Individuals with an Intellectual Disability (ASQ-ID). Negli studi inclusi, lo sviluppo socio-economico del Paese e il livello di individualismo sono stati associati agli atteggiamenti verso i diritti sessuali, la genitorialità e l'autocontrollo degli adulti con disabilità intellettiva. I campioni di popolazione generale e di personale hanno avuto atteggiamenti più favorevoli rispetto ai campioni di famiglie in termini di diritti sessuali e genitorialità. L'età e il sesso non hanno prodotto risultati significativi. Le differenze osservate tra i Paesi possono essere dovute a variabili legate al contesto nazionale, che influenzano il pensiero e le ideologie generali della popolazione. Inaspettatamente, non sono state osservate differenze di età. I risultati relativi al genere possono riflettere un avvicinamento tra i generi nella sessualità. Questi risultati sono rilevanti per i ricercatori e gli operatori del settore, in quanto suggeriscono l'importanza di considerare i fattori contestuali nello sviluppo di interventi efficaci che mirano a sostenere gli adulti con disabilità. interventi efficaci che mirano a sostenere gli adulti con disabilità a vivere la propria sessualità.
Abstract: La conoscenza incompleta e la scarsa familiarità con la disabilità intellettiva (ID) contribuiscono a creare ipotesi errate da parte dei medici nei confronti dell'ID, che hanno un impatto negativo sull'equità della salute delle persone con ID. Questo studio si proponeva di identificare le ipotesi errate che, in base alle percezioni dei soggetti interessati all'ID, erano le più prevalenti nei medici e dannose per l'assistenza sanitaria degli adulti con ID, di verificare la loro unidimen ...; [Read more...]
La conoscenza incompleta e la scarsa familiarità con la disabilità intellettiva (ID) contribuiscono a creare ipotesi errate da parte dei medici nei confronti dell'ID, che hanno un impatto negativo sull'equità della salute delle persone con ID. Questo studio si proponeva di identificare le ipotesi errate che, in base alle percezioni dei soggetti interessati all'ID, erano le più prevalenti nei medici e dannose per l'assistenza sanitaria degli adulti con ID, di verificare la loro unidimensionalità e che nessuna caratteristica personale dei soggetti interessati all'ID fosse associata alle loro valutazioni sulla prevalenza e sul danno delle ipotesi errate. Sono state sviluppate settantaquattro possibili ipotesi erronee da parte del medico riguardo alla salute, alle abilità di vita quotidiana e alla qualità della vita delle persone con ID. Gli stakeholder dell'ID hanno valutato ciascuna di esse in base alla prevalenza percepita dai medici e al danno per l'assistenza sanitaria degli adulti con ID. L'analisi di frequenza, l'analisi fattoriale esplorativa e le correlazioni sono state eseguite separatamente per le valutazioni di prevalenza e danno dei partecipanti. Sono state identificate 27 assunzioni errate come quelle percepite come più prevalenti e dannose. È stata accertata la loro unidimensionalità e le caratteristiche dei partecipanti non sono state associate alle valutazioni di prevalenza e danno. I presupposti identificati sono adatti a rappresentare gli item di un nuovo strumento che può essere utilizzato nella formazione medica per guidare lo sviluppo di programmi di studio per modificare i presupposti errati.
Abstract: Le abilità spaziali sono abilità cognitive fondamentali, hanno applicazioni dirette nella vita quotidiana, servono come base cognitiva per molte altre abilità complesse e sono utilizzate in molti lavori specialistici. Il presente studio si proponeva di valutare in modo sistematico e completo le abilità spaziali degli individui con sindrome di Down (DS) rispetto ai bambini con sviluppo mentale tipico (TD), sulla base del quadro teorico a doppia dimensione di Newcombe e Shipley per la cl ...; [Read more...]
Le abilità spaziali sono abilità cognitive fondamentali, hanno applicazioni dirette nella vita quotidiana, servono come base cognitiva per molte altre abilità complesse e sono utilizzate in molti lavori specialistici. Il presente studio si proponeva di valutare in modo sistematico e completo le abilità spaziali degli individui con sindrome di Down (DS) rispetto ai bambini con sviluppo mentale tipico (TD), sulla base del quadro teorico a doppia dimensione di Newcombe e Shipley per la classificazione delle abilità spaziali. Quaranta adolescenti e giovani adulti con DS e 40 bambini TD hanno completato un test di intelligenza non verbale (Raven), due misure di abilità statiche-estrinseche (compito a pelo d'acqua e compito con il carrello), due misure di abilità statiche-intrinseche (compito con le figure e completamento di una forma), due misure di abilità dinamiche-estrinseche (compito con le tre montagne e compito con il cane) e due misure di abilità spaziali dinamiche-intrinseche (compito con la rotazione mentale e compito con il disegno di blocchi). I partecipanti con DS hanno mostrato prestazioni ridotte in due compiti dinamici-estrinseci e in un compito statico-estrinseco (cioè il compito del carrello) rispetto ai bambini TD. Le prestazioni erano simili in due compiti dinamici-estrinseci e in due compiti statici-estrinseci. L'analisi dell'accuratezza composita per ogni categoria spaziale ha ulteriormente confermato i deficit nelle categorie dinamico-estrinseche e statico-estrinseche per le persone con DS rispetto ai bambini TD. I nostri risultati hanno mostrato un profilo disomogeneo di abilità spaziali nelle persone con DS rispetto ai bambini TD, con particolari debolezze nella comprensione e nella manipolazione di relazioni spaziali dinamiche-intrinseche e statiche-estrinseche. Inoltre, la nostra ricerca ha importanti implicazioni cliniche per interventi più mirati per migliorare le abilità spaziali nelle persone con DS.
