A distinct cognitive profile in individuals with 3q29 deletion syndrome

Abstract: La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia i ...; [read all] La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia in 32 individui con la delezione canonica 3q29 utilizzando strumenti gold-standard e un protocollo di fenotipizzazione standardizzato. La media del FSIQ era di 73. Il punteggio del subtest verbale era leggermente più alto e aveva un range maggiore rispetto al punteggio del subtest non verbale. L'abilità spaziale è stata valutata in un sottogruppo ed è risultata inferiore a quella verbale e non verbale (media 71, range 34-108). C'era una differenza media di 14 punti tra i punteggi del sottoinsieme verbale e non verbale; il 60% delle volte il punteggio del sottoinsieme verbale era superiore a quello del sottoinsieme non verbale. I soggetti dello studio con un punteggio del sottotest di abilità verbale inferiore al punteggio del sottotest non verbale avevano una probabilità 4 volte maggiore di avere una diagnosi di disabilità intellettiva. L'età in cui un bambino ha pronunciato per la prima volta frasi di due parole era fortemente associata alle misure di abilità verbale. L'abilità cognitiva era correlata con le misure di comportamento adattivo. Tuttavia, sebbene le medie dei gruppi abbiano trovato punteggi equivalenti, c'era in media uno scarto di 10 punti tra queste abilità, in entrambe le direzioni, in circa il 50% del campione, il che suggerisce che le misure cognitive informano solo parzialmente le abilità adattive. I punteggi delle abilità cognitive non avevano alcuna relazione significativa con il carico cumulativo di psicopatologia né con le diagnosi individuali di neurosviluppo o psichiatriche. Gli individui con sindrome da delezione 3q29 presentano un modello complesso di disabilità cognitiva. Due terzi degli individui con la delezione mostreranno una forza significativa nella capacità verbale; questo può mascherare i deficit nel ragionamento non verbale, portando a una sovrastima della capacità complessiva. I deficit nell'abilità verbale possono essere alla base della diagnosi di disabilità intellettiva. L'abilità cognitiva non è un forte indicatore di altri disturbi del neurosviluppo o psichiatrici; pertanto, i soggetti con sindrome da delezione 3q29 che presentano punteggi di QI compresi nell'intervallo di normalità dovrebbero ricevere tutte le valutazioni comportamentali raccomandate. [compress]

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A distinct cognitive profile in individuals with 3q29 deletion syndrome / Cheryl Klaiman, Stormi Pulver White, Celine Saulnier, Melissa Murphy, Lindsey Burrell, Joseph Cubells, Elaine Walker, The Emory 3q29 Project, Jennifer Gladys Mulle. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2023, 67, 1 ; pp. 216-227

[Is part of] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2023, 67, 3 ; pp. 216-227

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