Search result | Biblioteca Lega del Filo d'Oro

Include: all the following filters

Author: Jaeken, Jaac

Items found: 2

Cover 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficinency in patient with West syndrome

Analitico

Pineda, Mercedes

3-phosphoglycerate dehydrogenase deficinency in patient with West syndrome / Pineda, Mercedes; Vilaseca, M. Antonia; Artuch, Rafael; Santos. S.; Garcia González, M. M.; Sau, I.; Aracil, Asuncion; Van Schaftingen, Emile; Jaeken, Jaac. - Developmental Medicine & Child Neurology, 2000, 42, 9 ; pp. 629-633

Abstract: Nel 1996 è stata descritta per la prima volta il problema legato alla sintesi della serina definita coma deficienza dell'idrogenasi 3fosfoglicerica. Le persone affette da sindrome di West, grave deficit psicomotorio, microcefalia e movimento irregolare oculare, potrebbero essere trattate con una cura orale a base di L-serina e trarre miglioramenti per questi disturbi congeniti causati dalla sindrome stessa.

Cover Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase deficiency with hyperdopaminuria : Clinical and laboratory findings in response to different therapies

Analitico

Fiumara, Agata

Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase deficiency with hyperdopaminuria : Clinical and laboratory findings in response to different therapies / Fiumara, Agata; Brautigam, Christa; Hyland, Keith; Sharma, Radhakant; Lagae, Lieven; Stoltenborg, B.; Hoffmann, Georg F.; Jaeken, Jaak; Wevers, Ron A. - Neuropediatrics, 2002, 33, 4 ; pp. 203-209

Abstract: L'aromatico decarbossilase l-aminoacido ha la funzione di trasformare la L-dopa in dopamina e produrre la serotonina. La mancanza di questo enzima causa una carenza cerebrale e la degenerazione dei neurotrasmettitori. Gli autori riportano i dati clinici, molecolari e biochimici rilevati su due fratelli e il trattamento farmacologico impartito.