Analitico
Fiumara, Agata
Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase deficiency with hyperdopaminuria : Clinical and laboratory findings in response to different therapies
Abstract:
L'aromatico decarbossilase l-aminoacido ha la funzione di trasformare la L-dopa in dopamina e produrre la serotonina. La mancanza di questo enzima causa una carenza cerebrale e la degenerazione dei neurotrasmettitori. Gli autori riportano i dati clinici, molecolari e biochimici rilevati su due fratelli e il trattamento farmacologico impartito.
