Analitico
Pineda, Mercedes
3-phosphoglycerate dehydrogenase deficinency in patient with West syndrome
Abstract:
Nel 1996 è stata descritta per la prima volta il problema legato alla sintesi della serina definita coma deficienza dell'idrogenasi 3fosfoglicerica. Le persone affette da sindrome di West, grave deficit psicomotorio, microcefalia e movimento irregolare oculare, potrebbero essere trattate con una cura orale a base di L-serina e trarre miglioramenti per questi disturbi congeniti causati dalla sindrome stessa.
