Analitico
Haliloglu, Goknur
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy : report of new cases and review of the literature
Abstract:
L'atrofia muscolare spinale è un disturbo eterogeneo caratterizzato da perdita delle funzioni motorie e atrofia derivate da degenerazione cellulare. La variante più comune è rappresentata dalla forma congenita dovuta a mutamenti del cromosoma 5 che determinano gravi problemi di salute a carico del sistema nervoso centrale. Gli autori riportano il caso di quattro persone affette da questa sindrome con epilessia mioclonica progressiva e deficit motorio.
