Prader-Willi syndrome in a large sample from Spain : general features, obesity and regular use of psychotropic medication

Abstract: La sindrome di Prader-Willi (PWS), un disturbo geneticamente determinato, la causa più frequente di obesità precoce, è associata a disfunzioni fisiche e cognitive e a disturbi comportamentali; questi disturbi sono spesso trattati con farmaci psicotropi. Lo scopo di questo studio trasversale è stato quello di descrivere le caratteristiche del primo grande campione nazionale di persone affette da PWS in Spagna e di analizzare le relazioni di tali caratteristiche con i principali fattori ...; [read all] La sindrome di Prader-Willi (PWS), un disturbo geneticamente determinato, la causa più frequente di obesità precoce, è associata a disfunzioni fisiche e cognitive e a disturbi comportamentali; questi disturbi sono spesso trattati con farmaci psicotropi. Lo scopo di questo studio trasversale è stato quello di descrivere le caratteristiche del primo grande campione nazionale di persone affette da PWS in Spagna e di analizzare le relazioni di tali caratteristiche con i principali fattori demografici e clinici, in particolare con l'obesità e l'uso regolare di farmaci psicotropi. I partecipanti sono stati reclutati tra tutti i membri dell'Associazione spagnola Prader-Willi che hanno accettato di prendere parte allo studio e hanno soddisfatto i criteri di inclusione. Sono state raccolte le caratteristiche demografiche della famiglia e del paziente, le dimensioni della famiglia e l'ordine di nascita, il quoziente di intelligenza (QI), le misure antropometriche, le abitudini di vita, i disturbi comportamentali (con la Aberrant Behavior Checklist) e i dati clinici, nonché l'uso di psicofarmaci e i loro effetti collaterali (con la scala UKU), nei casi di PWS geneticamente confermati. Sono state utilizzate analisi di regressione bivariata e logistica per determinare le associazioni dei fattori demografici e clinici con l'obesità e l'uso regolare di farmaci psicotropi. La coorte comprendeva 177 partecipanti (di età compresa tra 6 e 48 anni), 90 (50,8%) maschi e 87 (49,2%) femmine. I disturbi comportamentali erano presenti in un range compreso tra il 75% e il 93% dei partecipanti; a 81 (45,8%) di essi sono stati prescritti farmaci psicotropi. Il numero di fratelli ha mostrato una correlazione diretta con il QI, soprattutto tra i maschi, e il linguaggio inappropriato era più intenso nelle femmine figlio unico. L'obesità era, parallelamente, fortemente associata all'età crescente e al fatto di non essere attualmente in trattamento con l'ormone della crescita (GH). I partecipanti che assumevano farmaci psicotropi erano caratterizzati da un'età ≥30 anni più frequente, da un alto livello di iperattività e da una diagnosi psichiatrica. La caratterizzazione delle persone con PWS in Spagna conferma il loro fenotipo fisico e comportamentale e supporta l'applicazione a lungo termine della terapia con GH e l'uso razionale dei farmaci psicotropi. [compress]

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Prader-Willi syndrome in a large sample from Spain : general features, obesity and regular use of psychotropic medication / Pablo Jose Gonzalez-Domenech, Manuel Gurpegui, Carmen Maria Gonzalez Domenech, Susana Gómez-González, Aurora Rustarazo, Valentín Ruiz-Nieto, Dolores Carretero, Luis Gutiérrez-Rojas. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2024, 68, 5 ; pp. 446-463

[Is part of] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2024, 68, 5 ; pp. 446-463

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