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Analitico Analitico
Santoro, Lucia

La Sindrome CHARGE : una patologia complessa che necessita di linee guida standardizzate e collaborazione tra diverse figure professonali

Abstract: L’articolo propone una dettagliata definizione della sindrome/associazione CHARGE: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni o alterazione del gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata. La CHARGE colpisce varie parti del corpo: occhi, cuore, genitali, orecchie e le persone si aggravano durante la fase della crescita. Pagon R. coniò il termine CHARGE, un acronimo che denota le sei caratteristiche clinich ...; [read all]
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Description La Sindrome CHARGE : una patologia complessa che necessita di linee guida standardizzate e collaborazione tra diverse figure professonali / Santoro, Lucia; Zallocco, Federica, Ficcadenti, Anna; Gabrielli, Orazio; Ceccarani, Patrizia. - I Care, 2011, 36, 3 ; pp. 77-82
  • [Is part of]   2011 Pubblicazioni / a cura del Centro di Documentazione
  • [Is part of]   I Care / Gitti, Giuseppe 2011, 36, 3 ; pp. 77-82
Numbers
  • ISSN: 0394-817X
Authors
Publishing location
Editor
  • CRO - Centro Rieducazione Ortofonica - [Editor/publisher] (Show detail)
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Language
ID file 28021
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Extend the research of the authors
Ceccarani, Patrizia
Ficcadenti, Anna
Gabrielli, Orazio
Zallocco, Federica
Santoro, Lucia