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Analitico Analitico
Nissim, Simonetta

Coreo-atetosi, insufficienza mentale, auto-mutilazione, alterazioni del metabolismo purinico : la sindrome di Lesch-Nyhan

Abstract: Gli autori segnalano un caso di sindrome di Lesch-Nyhan in un bambino di tre anni e undici mesi. La sindrome, descritta nel 1963, è caratterizzata sul piano clinico da ipertonia generalizzata con coreo-atetosi, ritardo psichico ed automutilazioni e, sul piano metabolico, da iperuricemia e da deficit ipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasi. L'interesse del caso è dato dall'importanza di poter distinguere e diagnosticare il più precocemente possibile la sindrome nell'ambito dei quadr ...; [read all]
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    Description Coreo-atetosi, insufficienza mentale, auto-mutilazione, alterazioni del metabolismo purinico : la sindrome di Lesch-Nyhan: Prima osservazione in Italia / Nissim, Simonetta; Ciompi, Maria Laura; Barzan, Laura; Pasero, Giampiero. - Neuropsichiatria infantile, 1972, 33, 135 ; pp. 709-721
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    ID file 19725
    Permalink https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=19725
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