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Analitico Analitico
Santoro, Lucia

Cognitive-motor profile, clinical characteristics and diagnosis of CHARGE syndrome : An Italian experience

Abstract: Dal 2005, la Clinica Pediatrica Salesi di Ancona, in collaborazione con la Lega del Filo d'Oro, ha seguito 35 casi con diagnosi clinica e molecolare della sindrome CHARGE. Si tratta del più grande studio su una coorte di casi in italia. La sindrome CHARGE è caratterizzata da disabilità multiple che comportano anche coloboma oculare, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo della crescita e\o dello sviluppo, anomalie genitali e\o anomalie urinarie e sensoriali visiva e uditiva, de ...; [read all]
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    Description Cognitive-motor profile, clinical characteristics and diagnosis of CHARGE syndrome : An Italian experience / Santoro, Lucia; Ficcadenti, Anna; Zallocco, Federica; Del Baldo, Giada; Piraccini, Francesca; Gesuita, Rosaria; Ceccarani, Patrizia; Gabrielli, Orazio. - American Journal of Medical Genetics, 2014, 164, 12 ; pp. 3042–3051
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    • DOI: 10.1002/ajmg.a.36758
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    Lega del filo d'oro
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    ID file 29021
    Permalink https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=29021
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    Del Baldo, Giada
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