Cognitive-motor profile, clinical characteristics and diagnosis of CHARGE syndrome : An Italian experience

Abstract/Sommario: Dal 2005, la Clinica Pediatrica Salesi di Ancona, in collaborazione con la Lega del Filo d'Oro, ha seguito 35 casi con diagnosi clinica e molecolare della sindrome CHARGE. Si tratta del più grande studio su una coorte di casi in italia. La sindrome CHARGE è caratterizzata da disabilità multiple che comportano anche coloboma oculare, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo della crescita e\o dello sviluppo, anomalie genitali e\o anomalie urinarie e sensoriali visiva e uditiva, de ...; [leggi tutto]

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Descrizione

Cognitive-motor profile, clinical characteristics and diagnosis of CHARGE syndrome : An Italian experience / Santoro, Lucia; Ficcadenti, Anna; Zallocco, Federica; Del Baldo, Giada; Piraccini, Francesca; Gesuita, Rosaria; Ceccarani, Patrizia; Gabrielli, Orazio. - American Journal of Medical Genetics, 2014, 164, 12 ; pp. 3042–3051

Titoli analitici

[Fa parte di] 2014 Pubblicazioni : parte prima / a cura del Centro di Documentazione
[Fa parte di] AJMG American Journal of Medical Genetics / Muenke, Maximilian 2014, 164, 12 ; pp. 3042-3051