Abnormal myelin formation in rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 (DHAPAT-deficiency)

Abstract: Viene presentato il caso di una ragazza diagnosticata con assenza dell'acetiltransferase perissosimale diidrossiacetone. Erano presenti microcefalia, quadroplegia spastica, disturbi motori e cognitivi. Gli autori indagano sulle problematiche legate alla biosintesi e alla anomala funzione della mielina.

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Description	Abnormal myelin formation in rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 (DHAPAT-deficiency) / Sztriha, László; Al Gazali, Lihadh I.; Awanders, Ronald J. A.; Ofman, Rob; Nork, Michael; Lestringant Gilles G. - Developmental Medicine & Child Neurology, 2000, 42, 7 ; pp. 492-495
	[Is part of] Developmental Medicine & Child Neurology / Baxter, Peter 2000, 42, 7 ; pp. 492-495
Numbers	ISSN: 0012-1622
Authors	Al Gazali, Lihadh I. - [Author] Awanders, Ronald J. A. - [Author] Ofman, Rob - [Author] Nork, Michael - [Author] Lestringant, Gilles G. - [Author] Sztriha, László - [Main author] - [Author]
Publishing location	Cambridge < UK >
Editor	Mac Keith Press - [Editor/publisher]
Custom lists	Tag Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Salute / Health Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Motorio - Motricità-Abilità e Funzioni Motorie / Motor Skills-Motor Ability Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Ricerca / Research
Language	English
ID file	8639
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=8639