Risultati ricerca

Abstract/Sommario: L'encefalomielite acuta disseminata è una patologia frequente nei bambini con problemi di demielinazione e si manifesta con conseguenze molto diverse caso per caso. Gli autori hanno voluto cercare alcune caratteristiche comuni esaminando i sintomi presenti in 46 bambini e il trattamento farmacologico impartito in presenza di recidiva.

Abstract/Sommario: La sindrome di Algelman è caratterizzata da problemi neuroevolutivi con o senza crisi epilettiche associata a deficit funzionale del gene UBE3A. Questa disfunzione genetica comporta un fenotipo clinico con diverse gravità. Gli autori hanno approfondito alcuni aspetti relativi a questa deformazione genetica utilizzando le nuove opportunità offerte dalla genetica molecolare. Vengono riportati i dati raccolti con studi su esseri umani e animali.

Abstract/Sommario: Il nistagmo congenito è una condizione rara che si presenta con movimenti oscillatori orizzontali di ambedue gli occhi. È possibile diagnosticarlo nei neonati e persiste per tutta la vita a causa di disturbi visivi od oculomotori. A volte si può presentare associato alla sindrome chiasmatica e gli autori presentano o studio condotto su due casi con queste caratteristiche.

Abstract/Sommario: Gli autori presentano alcune caratteristiche neuropatologiche riscontrate su 60 casi di pazienti diagnosticati con la sindrome da scissione di Nijmegen, un danno legato a difetto del gene NBS1 e che provoca conseguenze nella catena del DNA. Vengono analizzate le strutture dei tessuti cerebrali per individuare le compromissioni legate a questa degenerazione genetica.

Abstract/Sommario: Viene riportato il caso di un bambino diagnosticato con leucomalacia periventricolare e deficit motori derivati da tratti piramidali fibrosi nella materia bianca. Gli autori hanno voluto verificare se ci fossero relazioni tra le due problematiche. In base ai test condotti giungono alla conclusione che queste fibre cerebrali possono determinare le disfunzioni motorie in bambini che presentano leucomalacia.

Abstract/Sommario: I pazienti che hanno ricevuto per lungo tempo alimentazione per via parentela re possono presentare tracce di elementi che comportano complicazioni all'ipofisi e in altre ghiandole. Gli autori hanno voluto capire in che periodo o in relazione a che cosa inizia il cambiamento nella ghiandola utilizzando le analisi cliniche condotte precedentemente su 10 pazienti. I dati ottenuti indicherebbero che tale disfunzione sia da attribuire alla quantità di manganese somministrato e offrono alcu ...; [Leggi tutto...] I pazienti che hanno ricevuto per lungo tempo alimentazione per via parentela re possono presentare tracce di elementi che comportano complicazioni all'ipofisi e in altre ghiandole. Gli autori hanno voluto capire in che periodo o in relazione a che cosa inizia il cambiamento nella ghiandola utilizzando le analisi cliniche condotte precedentemente su 10 pazienti. I dati ottenuti indicherebbero che tale disfunzione sia da attribuire alla quantità di manganese somministrato e offrono alcuni consigli per prevenire la tossicità di questo elemento.