Analitico
Dan, Bernard
Angelman syndrome reviewed from a neurophysiological perspective : The UBE3A-GABRB3 hipothesis
Abstract/Sommario:
La sindrome di Algelman è caratterizzata da problemi neuroevolutivi con o senza crisi epilettiche associata a deficit funzionale del gene UBE3A. Questa disfunzione genetica comporta un fenotipo clinico con diverse gravità. Gli autori hanno approfondito alcuni aspetti relativi a questa deformazione genetica utilizzando le nuove opportunità offerte dalla genetica molecolare. Vengono riportati i dati raccolti con studi su esseri umani e animali.
