Nijmegen breakage syndrome : A neuropathological study

Abstract/Sommario: Gli autori presentano alcune caratteristiche neuropatologiche riscontrate su 60 casi di pazienti diagnosticati con la sindrome da scissione di Nijmegen, un danno legato a difetto del gene NBS1 e che provoca conseguenze nella catena del DNA. Vengono analizzate le strutture dei tessuti cerebrali per individuare le compromissioni legate a questa degenerazione genetica.

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Campo	Valore
Descrizione	Nijmegen breakage syndrome : A neuropathological study/ Lammens, Martin; Hiel, Johan A. P.; Gabreels, Fons J. M.; van Engelen, Baziel G. M.; van den Heuvel, Lambertus P. W. J.; Weemaes, Corry M. R. - Neuropediatrics, 2003, 34, 4 ; pp. 189-193
	[Fa parte di] Neuropediatrics : Journal of pediatric neurobiology, neurology and neurogenetics / Voit, Thomas 2003, 34, 4 ; pp. 189-193
Numeri	ISSN: 0174-304X
Autori	Gabreels, Fons J. M. - [Autore] Hiel, Johan A. P. - [Autore] van den Heuvel, Lambertus P. W. J. - [Autore] van Hengelen, Baziel G. M. - [Autore] Weemaes, Corry M. R. - [Autore] Lammens, Martin - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Stuttgart
Editore	Georg Thieme Verlag - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Età - Infanzia / Childhood Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Test-Questionario / Questionnaire Valutazione / Assessment
Lingua	Inglese
ID scheda	15578
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=15578