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Abstract/Sommario: La sindrome di Prader-Labhart-Willi (PLWS) è la più frequente sindrome dismorfica associata ad obesità; è stata stimata una incidenza 1/16000 nascite. Negli ultimi anni lo studio del cariotipo con le tecniche ad alta risoluzione ha evidenziato che il 60% dei pazienti affetti da PLWS presenta alterazioni localizzate sul cromosoma 15. Le principali caratteristiche cliniche della sindrome sono rappresentate da: ipotonia neonatale, obesità, ritardo mentale, bassa statura, acromicria, ipogo ...; [Leggi tutto...] La sindrome di Prader-Labhart-Willi (PLWS) è la più frequente sindrome dismorfica associata ad obesità; è stata stimata una incidenza 1/16000 nascite. Negli ultimi anni lo studio del cariotipo con le tecniche ad alta risoluzione ha evidenziato che il 60% dei pazienti affetti da PLWS presenta alterazioni localizzate sul cromosoma 15. Le principali caratteristiche cliniche della sindrome sono rappresentate da: ipotonia neonatale, obesità, ritardo mentale, bassa statura, acromicria, ipogonadismo, facies caratteristica, problemi comportamentali.

Abstract/Sommario: Nei giorni 28 e 29 Luglio 1994, si è tenuto a Minneapolis, Minnesota, un seminario Internazionale sulla malattia di Alzheimer ed il ritardo mentale. Circa 50 esperti, provenienti dagli USA., dal Canada, dal Messico e da molti paesi d'Europa, sono convenuti per riesaminare lo stato della ricerca sulla malattia di Alzheimer ed il ritardo mentale e per proporre raccomandazioni per lo sviluppo della ricerca, per l'attuazione dei programmi e per eventuali modifiche delle politiche governati ...; [Leggi tutto...] Nei giorni 28 e 29 Luglio 1994, si è tenuto a Minneapolis, Minnesota, un seminario Internazionale sulla malattia di Alzheimer ed il ritardo mentale. Circa 50 esperti, provenienti dagli USA., dal Canada, dal Messico e da molti paesi d'Europa, sono convenuti per riesaminare lo stato della ricerca sulla malattia di Alzheimer ed il ritardo mentale e per proporre raccomandazioni per lo sviluppo della ricerca, per l'attuazione dei programmi e per eventuali modifiche delle politiche governative che riguardano i servizi per gli adulti con ritardo mentale.

Abstract/Sommario: La propionico acidemia è un disordine congenito del metabolismo degli acidi organici, trasmesso con ereditarietà autosomica recessiva. L'elevata concentrazione urinaria di idrossipropionato, assieme all'aumento serico del propionato, ha permesso di identificare la tappa metabolica alterata a livello della conversione del propionil-CoA, in metilmalonil-CoA, per carenza dell'enzima propionil-CoA carbossilasi (PCC). Una diagnosi precoce, seguita dall'assunzione di una dieta a basso conten ...; [Leggi tutto...] La propionico acidemia è un disordine congenito del metabolismo degli acidi organici, trasmesso con ereditarietà autosomica recessiva. L'elevata concentrazione urinaria di idrossipropionato, assieme all'aumento serico del propionato, ha permesso di identificare la tappa metabolica alterata a livello della conversione del propionil-CoA, in metilmalonil-CoA, per carenza dell'enzima propionil-CoA carbossilasi (PCC). Una diagnosi precoce, seguita dall'assunzione di una dieta a basso contenuto proteico, permette la prevenzione del danno neurologico che colpisce gravemente i soggetti non trattati.

Abstract/Sommario: Vengono descritte le principali caratteristiche cliniche della Sindrome di Asperger in relazione alla letteratura e, in particolare, alla scala diagnostica di Gillberg. Vengono anche presentati sette casi i quali manifestavano una costante comorbilità con tic multipli, motori e, talvolta, vocali. La discussione è centrata sul problema della diagnosi differenziale tra la Sindrome di Asperger e altri disturbi dell'età adolescenziale.

Abstract/Sommario: Questo articolo tratta dello squilibrio di linkage tra alleli in loci strettamente legati dove alla base dell'associazione vi è la stessa distanza fra i geni. L'obiettivo degli Autori è quello di verificare se è possibile utilizzare questo squilibrio di linkage per fare previsioni circa l'epilessia mioclonica progressiva.