Aspetti clinici della Sindrome di Prader-Labhart-Willi

Abstract/Sommario: La sindrome di Prader-Labhart-Willi (PLWS) è la più frequente sindrome dismorfica associata ad obesità; è stata stimata una incidenza 1/16000 nascite. Negli ultimi anni lo studio del cariotipo con le tecniche ad alta risoluzione ha evidenziato che il 60% dei pazienti affetti da PLWS presenta alterazioni localizzate sul cromosoma 15. Le principali caratteristiche cliniche della sindrome sono rappresentate da: ipotonia neonatale, obesità, ritardo mentale, bassa statura, acromicria, ipogo ...; [leggi tutto]

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Descrizione	Aspetti clinici della Sindrome di Prader-Labhart-Willi/ Batelli, Flora; Fonte, Maria Teresa. - Phoenix, 1995, 2, 1 ; pp. 25-31
	[Fa parte di] Phoenix : Trimestrale di ricerche ed esperienze sulla disabilità / Lancellotti, Mauro 1995, 2, 1 ; pp. 25-31
Autori	Fonte, Maria Teresa - [Autore] Batelli, Flora - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Roma
Editore	Editrice Phoenix - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Età - Infanzia / Childhood Malattia - Infermità / Infirmity Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Professioni - Medico-Dottore / Physician-Doctor Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Teorico / Theoretical
Lingua	Italiano
ID scheda	1291
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=1291