Risultati ricerca | Biblioteca Lega del Filo d'Oro

Copertina A novel mutation in neonatal isolated sulphite oxidase deficiency

Lee, Hsiu-Fen

A novel mutation in neonatal isolated sulphite oxidase deficiency / Lee, Hsiu-Fen; Mak, Betty Suk-Chun; Chi, Ching-Shiang; Tsai, Chi-Ren; Chen, Chao-Hui; Shu, San-Ging

Abstract/Sommario: La carenza di ossidasi sulfito-isolato è una patologia ereditaria molto rara e nei neonati provoca cisti multiple, leucoencefalopatia, atrofia cerebrale e ischemia. Gli autori riportano il caso di un neonato che presentava sulfito in eccesso e sangue nelle urine. L'indagine ha permesso di individuare alcune mutazioni genetiche e alcune complicazioni cerebrali che aprono nuovi orizzonti per gli aspetti eziologici.

Copertina Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase deficiency with hyperdopaminuria : Clinical and laboratory findings in response to different therapies

Fiumara, Agata

Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase deficiency with hyperdopaminuria : Clinical and laboratory findings in response to different therapies / Fiumara, Agata; Brautigam, Christa; Hyland, Keith; Sharma, Radhakant; Lagae, Lieven; Stoltenborg, B.; Hoffmann, Georg F.; Jaeken, Jaak; Wevers, Ron A.

Abstract/Sommario: L'aromatico decarbossilase l-aminoacido ha la funzione di trasformare la L-dopa in dopamina e produrre la serotonina. La mancanza di questo enzima causa una carenza cerebrale e la degenerazione dei neurotrasmettitori. Gli autori riportano i dati clinici, molecolari e biochimici rilevati su due fratelli e il trattamento farmacologico impartito.

Copertina Cerebellar vermis defect, oligophrenia, congenital ataxia, and hepatic fibrocirrhosis without coloboma and renal abnormalities : report of three cases

Coppola, Giangennero

Cerebellar vermis defect, oligophrenia, congenital ataxia, and hepatic fibrocirrhosis without coloboma and renal abnormalities : report of three cases / Coppola, Giangennero; Vajro, Pietro; De Virgiliis, Stefano; Ciccimarra, Edmondo; Boccone, Loredana; Pascotto, Antonio

Abstract/Sommario: Si riporta il caso di tre bambini con difetto al verme del cervelletto associato ad oligofrenia, atassia congenita e fibrocirrosi epatica. Gli autori presentano alcune cure impartite con successo per le complicazioni.

Copertina Friedreich's ataxia : idebenone treatment in early stage patients

Artuch, Rafael

Friedreich's ataxia : idebenone treatment in early stage patients / Artuch, Rafael; Aracil, Asuncion; Mas, Ann; Colomé, Catrina; Rissech, Miquel; Monròs, E.; Pineda, Mercedes

Abstract/Sommario: Gli autori hanno voluto verificare la validità del trattamento con idebenone nelle atassie di Friedreich che solitamente hanno terapie a base di antiossidanti. Vengono riportati i dati che indicano l'effetto positivo del trattamento sulla degenerazione cerebrale.

Copertina Infantile Alexander disease : a GFAP mutation in monozygotic twins and novel mutations in two other patients

Meins, Moritz

Infantile Alexander disease : a GFAP mutation in monozygotic twins and novel mutations in two other patients / Meins, Moritz; Brockmann, Knut; Yadav, Sanjay; Haupt, Mechthild; Sperner, Jurgen; Stephani, Ulrich; Hanefeld, Folker

Abstract/Sommario: Il danno di Alexander è di tipo cerebrale e presenta leucodistrofia megalencefalica. Gli autori hanno indagato su gemelli monozigoti al fine di individuare se la mutazione è identica fin dalla nascita o si manifesta subito alla prima fase di differenziazione delle cellule.

Copertina Late shunt infection : incidence, pathogenesis, and therapeutic implications

Vinchon, Matthieu

Late shunt infection : incidence, pathogenesis, and therapeutic implications / Vinchon, Matthieu; Lemaitre, Marie-Pierre; Vallée, Louis; Dhellemmes, Patrick

Abstract/Sommario: L'infezione circolatoria è un problema frequente nella neurochirurgia pediatrica e sebbene emerge abbastanza velocemente è possibile intervenire subito. Gli autori hanno analizzato 1793 casi pediatrici e di questi hanno selezionato 40 bambini studiandone l'eziologia. Alcuni casi rappresentavano peritoniti collegate ad interventi per appendicite, seguono meningiti e infezioni dovute al germe emofilo o pneumococco.

Copertina Screening for adenylosuccinate lyase deficiency : clinical, biochemical and molecular findings in four patients

Castro, Margarita

Screening for adenylosuccinate lyase deficiency : clinical, biochemical and molecular findings in four patients / Castro, Margarita; Pérez-Cerdá, Celia; Merinero, Begona; Garcia, M. J.; Bernar, Juan; Gil-Nagel, Antonio; Torres, Juliàn; Bermudez, Marta; Garavito, P.; Marie, Sandrine; Vincent, Francoise; Van den Berghe, Guy; Ugarte, Magdalena

Abstract/Sommario: Un difetto recessivo del metabolismo della purina determina gravi difetti psicomotori, ipotonia ed epilessia refrattaria. Gli autori hanno condotto una ricerca genetica al fine di individuare le mutazioni e le loro cause che ancora oggi restano sconosciute.

Copertina Sonography-guided injection of Botulinum Toxin A in children with cerebral palsy

Berweck, Steffen

Sonography-guided injection of Botulinum Toxin A in children with cerebral palsy / Berweck, Steffen; Feldkamp, Axel; Francke, A.; Nehles, J.; Schwerin. Anette; Heinen, Florian

Abstract/Sommario: Gli autori presentano la nuova modalità terapeutica di somministrazione di farmaci attraverso l'iniezione con guida sonografica. Attraverso questa tecnica è possibile intervenire in modo efficace e valutare gli effetti dell'intervento.