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Analitico Analitico
Castro, Margarita

Screening for adenylosuccinate lyase deficiency : clinical, biochemical and molecular findings in four patients

Abstract/Sommario: Un difetto recessivo del metabolismo della purina determina gravi difetti psicomotori, ipotonia ed epilessia refrattaria. Gli autori hanno condotto una ricerca genetica al fine di individuare le mutazioni e le loro cause che ancora oggi restano sconosciute.
Campo Valore
Descrizione Screening for adenylosuccinate lyase deficiency : clinical, biochemical and molecular findings in four patients/ Castro, Margarita; Pérez-Cerdá, Celia; Merinero, Begona; Garcia, M. J.; Bernar, Juan; Gil-Nagel, Antonio; Torres, Juliàn; Bermudez, Marta; Garavito, P.; Marie, Sandrine; Vincent, Francoise; Van den Berghe, Guy; Ugarte, Magdalena. - Neuropediatrics, 2002, 33, 4 ; pp. 186-190
  • [Fa parte di]   Neuropediatrics : Journal of pediatric neurobiology, neurology and neurogenetics / Voit, Thomas 2002, 33, 4 ; pp. 186-190
Numeri
  • ISSN: 0174-304X
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ID scheda 13378
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Bernudez, Marta
Garavito, Patricia
Garcia, M. J.
Gil-Nagel, Antonio
Marie, Sandrine
Merinero, Begona
Pérez-Cerdá, Celia
Torres, Juliàn
Ugarte, Magdalena
Van den Berghe, Guy
Vincent, M. Fracoise
Castro, Margarita