Abstract/Sommario: La sindrome di Rett (SR) è una malattia neurodegenerativa che colpisce quasi esclusivamente soggetti di sesso femminile e si manifesta prevalentemente nei primi due anni di vita. Essa comporta un deficit neuromuscolare grave ed è caratterizzata da un quadro clinico consistente in una precoce regressione delle normali acquisizioni psicomotorie associata ad altri segni clinici fra cui anomalie della respirazione e alla caratteristica comparsa di movimenti stereotipati delle mani (hand-wa ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Rett (SR) è una malattia neurodegenerativa che colpisce quasi esclusivamente soggetti di sesso femminile e si manifesta prevalentemente nei primi due anni di vita. Essa comporta un deficit neuromuscolare grave ed è caratterizzata da un quadro clinico consistente in una precoce regressione delle normali acquisizioni psicomotorie associata ad altri segni clinici fra cui anomalie della respirazione e alla caratteristica comparsa di movimenti stereotipati delle mani (hand-washing, sfregamento continuo simile al lavare le mani; hand-wringing, movimenti di torsione delle dita; handmouthing, portare di continuo le mani alla bocca; hand-clapping, battito continuo delle mani). Il decorso della forma classica della SR avviene attraverso quattro stadi, descritti da Hagberg e Witt-Engerstrom (1987), i cui marcatorj cronologici variano a seconda delle pazienti di seguito esposti. Il lavoro di costruzione della RARS ha previsto due fasi: Ideazione e preparazione dello strumento e applicazione pilota.
Abstract/Sommario: La capacità di ripetere e ricordare un brano è di primaria importanza nella vita quotidiana: frequentemente le persone devono ricordarsi episodi narrati da altre persone, informazioni da studiare, avvenimenti letti sul giornale o ascoltati in televisione. Il ricordo di un brano o racconto, letto od ascoltato dal soggetto, richiede l’immagazzinamento ed il richiamo di nuove informazioni verbali strutturate in forma di racconto, nonché l’integrità di altri processi cognitivi, tra cui la ...; [Leggi tutto...]
La capacità di ripetere e ricordare un brano è di primaria importanza nella vita quotidiana: frequentemente le persone devono ricordarsi episodi narrati da altre persone, informazioni da studiare, avvenimenti letti sul giornale o ascoltati in televisione. Il ricordo di un brano o racconto, letto od ascoltato dal soggetto, richiede l’immagazzinamento ed il richiamo di nuove informazioni verbali strutturate in forma di racconto, nonché l’integrità di altri processi cognitivi, tra cui la comprensione verbale sintattica, le funzioni attentive, le funzioni esecutive e la memoria semantica. L’obiettivo di questa ricerca è quello di verificare l’efficacia di una tecnica di riabilitazione della memoria, chiamata strategia PQRST, specificatamente mirata a migliorare le difficoltà nel ricordo di brani, e fornire così un contributo alla diffusione di questa tecnica nella pratica riabilitativa italiana.
Abstract/Sommario: La caratterizzazione neuropsicologica dei pazienti affetti da demenza è stata oggetto di grande interesse ed è stata presa in considerazione la possibilità che i diversi pattern di compromissione cognitiva individuino sottotipi a prognosi diversa. L’interesse per le compromissioni selettive di alcune funzioni cognitive con il risparmio di altre, ha portato all’identificazione di forme focali che potrebbero rappresentare casi ad eziopatogenesi ed evoluzione clinica differenti. Diverse r ...; [Leggi tutto...]
La caratterizzazione neuropsicologica dei pazienti affetti da demenza è stata oggetto di grande interesse ed è stata presa in considerazione la possibilità che i diversi pattern di compromissione cognitiva individuino sottotipi a prognosi diversa. L’interesse per le compromissioni selettive di alcune funzioni cognitive con il risparmio di altre, ha portato all’identificazione di forme focali che potrebbero rappresentare casi ad eziopatogenesi ed evoluzione clinica differenti. Diverse ricerche hanno cercato di studiare l’eziologia e la patogenesi delle malattie a cui frequentemente si associa la demenza, al fine di identificare se esiste un minimo comune denominatore o se si tratta di fenomeni diversi. Anche se la manifestazione clinica più frequente sembra essere il progressivo peggioramento amnesico, esiste un’ampia variabilità di profili clinici all’interno di una stessa sindrome dementigena. Nei criteri diagnostici del DSM IV (1994) e del NINCDS-ADRDA (McKahnn e al., 1994), il disturbo di memoria è situato ad un livello gerarchicamente superiore rispetto agli altri deficit neuropsicologici.
Abstract/Sommario: Il metodo Feuerstein è finalizzato al potenziamento delle capacita mentali e si basa sul principio che l’intelligenza non è un fattore predeterminato e stabile ma un elemento passibile di evoluzione. Feuerstein esplicita le condizioni che permettono il potenziamento delle capacità mentali fornendo indicazioni riguardanti l’ambiente in cui operare. l’approccio educativo da instaurare e predisponendo esercitazioni pratiche, utili al superamento di eventuali carenze cognitive. Questa spie ...; [Leggi tutto...]
Il metodo Feuerstein è finalizzato al potenziamento delle capacita mentali e si basa sul principio che l’intelligenza non è un fattore predeterminato e stabile ma un elemento passibile di evoluzione. Feuerstein esplicita le condizioni che permettono il potenziamento delle capacità mentali fornendo indicazioni riguardanti l’ambiente in cui operare. l’approccio educativo da instaurare e predisponendo esercitazioni pratiche, utili al superamento di eventuali carenze cognitive. Questa spiegazione. però. non rende pienamente ragione della sua essenza: il metodo Feuerstein è qualche cosa di più: è una filosofia di vita, è uno stimolo ad operare e ad agire seguendo criteri di attualità, praticità, dinamismo ed ottimismo.
Abstract/Sommario: Sono passati ormai 27 anni dalla prima comparsa dell’espressione “Teoria della Mente” (T0M). Ne sono trascorsi solo 10 però dalla prima ricerca sullo sviluppo della ToM nei bambini affetti da ipoacusia profonda e da sordità totale. Nel 1995 sul Journal of Child Psychology & Psychiatry si pubblicava l’ormai famoso articolo dal titolo programmatico Deafness, conversation and theory of mind, nel quale si presentava uno studio su 26 bambini australiani affetti da sordità prelinguistica tot ...; [Leggi tutto...]
Sono passati ormai 27 anni dalla prima comparsa dell’espressione “Teoria della Mente” (T0M). Ne sono trascorsi solo 10 però dalla prima ricerca sullo sviluppo della ToM nei bambini affetti da ipoacusia profonda e da sordità totale. Nel 1995 sul Journal of Child Psychology & Psychiatry si pubblicava l’ormai famoso articolo dal titolo programmatico Deafness, conversation and theory of mind, nel quale si presentava uno studio su 26 bambini australiani affetti da sordità prelinguistica totale o profonda. Il campione, nello specifico, era costituito da sordi segnanti, di età compresa tra gli 8 ed i 13 anni, provenienti da famiglie con genitori udenti. La nuova concezione multilaterale proponeva un approccio integrato allo studio della ToM e considerava il fattore sociale come una delle variabili determinanti per il suo sviluppo. Lo sviluppo della ToM veniva descritto come processo interpersonale, un lavoro a più mani, un’impresa relazionale di cocostruzione. Per lo studio del processo di sviluppo della ToM, veniva proposto di non puntare l’attenzione solo sul bambino, ma contemporaneamente anche sui partner significativi e suoi contesti di vita carichi emotivamente ed affettivamente. Seguendo una nuova prospettiva, una corposa serie di studi iniziava a focalizzare l’attenzione sugli ambienti di vita familiare nei quali avviene lo sviluppo primario del bambino; avviando di fatto la ricerca sulle dinamiche interpersonali e sui contesti sociali attraverso le quali si declina lo sviluppo della teoria della mente.
Abstract/Sommario: La sindrome di Young-Simpson, descritta per la prima volta da Young e Simpson nel 1987, è una sindrome plurimalformativa ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da ritardo di crescita post-natale, microcefalia, segni dismorfici facciali, anomalie cardiache congenite, ipotiroidismo, criptorchidismo e ritardo mentale. La facies dismorfica è caratterizzata da blefarofimosi, padiglioni auricolari piccoli ad impianto basso e con antielice prominente, fronte sfuggente, occipite prominente, ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Young-Simpson, descritta per la prima volta da Young e Simpson nel 1987, è una sindrome plurimalformativa ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da ritardo di crescita post-natale, microcefalia, segni dismorfici facciali, anomalie cardiache congenite, ipotiroidismo, criptorchidismo e ritardo mentale. La facies dismorfica è caratterizzata da blefarofimosi, padiglioni auricolari piccoli ad impianto basso e con antielice prominente, fronte sfuggente, occipite prominente, naso largo e bulboso, macroglossia e micrognazia. Le anomalie cardiache sono di tipo strutturale e comprendono difetti del setto interventricolare e del setto interatriale, canale artio-ventricolare comune e pervietà del dotto arterioso. Sono state descritte altre anomalie congenite quali: schisi del palato, pits preauricolari, solco palmare unico, camptodattilia del quarto e quinto dito, assenza delle creste interfalangee distali, piede a piccozza, iperlordosi lombare, diastasi dei muscoli retti, polidattilia bilaterale postassiale degli arti superiori, polidattilia postassiale dei piedi, unghie strette ed iperconvesse; è stata anche riportata una maggiore predisposizione a contrarre infezioni. L’ipotiroidismo congenito è dovuto all’ipoplasia o aplasia della ghiandola tiroidea. La presenza di anomalie cerebrali (dilatazione dell’acquedotto di Silvio e del quarto ventricolo, alterazione di segnale della sostanza bianca) è stata descritta solo in 3 pazienti. Pertanto Io studio del sistema nervoso centrale (SNC) attraverso la risonanza magnetica è necessario per apportare nuove conoscenze in merito. Il ritardo mentale riscontrato è di grado grave, la maggior parte degli studi riportati in letteratura descrivono ipotonia generalizzata sin dalla nascita, distonia, lievi stereotipie agli arti superiori con pronazione della parte estrema dell’avambraccio. La coordinazione oculo-manuale è marcatamente compromessa e si osserva un uso afinalistico degli oggetti ed una modalità esplorativa prevalentemente di tipo orale.
Abstract/Sommario: Le ricerche di questi ultimi anni hanno consentito di vagliare le possibilità di apprendimento delle persone con insufficienza mentale lieve. Uno degli esempi più eclatanti è costituito dalla possibilità di accesso dei bambini con deficit intellettivo ad alcune abilità scolastiche. Tra i modelli teorici a cui si fa riferimento per interpretare questo andamento indipendente tra abilità scolastiche ed efficienza cognitiva vi è l’ipotesi di architettura modulare proposta da Fodor, secondo ...; [Leggi tutto...]
Le ricerche di questi ultimi anni hanno consentito di vagliare le possibilità di apprendimento delle persone con insufficienza mentale lieve. Uno degli esempi più eclatanti è costituito dalla possibilità di accesso dei bambini con deficit intellettivo ad alcune abilità scolastiche. Tra i modelli teorici a cui si fa riferimento per interpretare questo andamento indipendente tra abilità scolastiche ed efficienza cognitiva vi è l’ipotesi di architettura modulare proposta da Fodor, secondo cui la mente deve essere intesa come un sistema capace di sviluppare, fino a un certo livello, abilità e competenze in modo indipendente: e il modello di ridescrizione rappresentazionale di Karmiloff-Smith (1995). Secondo l’autrice, le rappresentazioni iniziali del bambino sono prevalentemente implicite, la conoscenza è inserita nelle procedure per rispondere adeguatamente agli stimoli ambientali: essa può quindi essere utilizzata con fini procedurali per una padronanza operativa che può essere anche molto efficiente, Queste rappresentazioni, però, non possono essere utilizzate per i livelli di funzionamento cognitivo più alti, più astratti, non possono essere disponibili per altri elaboratori del sistema cognitivo. Il bambino normodotato non si ferma qui, egli successivamente può ridescrivere la sua conoscenza e esplicitate le conoscenze procedurali, questo cambiamento può essere definito rappresentazionale
