Abstract/Sommario: La sindrome di Young-Simpson, descritta per la prima volta da Young e Simpson nel 1987, è una sindrome plurimalformativa ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da ritardo di crescita post-natale, microcefalia, segni dismorfici facciali, anomalie cardiache congenite, ipotiroidismo, criptorchidismo e ritardo mentale. La facies dismorfica è caratterizzata da blefarofimosi, padiglioni auricolari piccoli ad impianto basso e con antielice prominente, fronte sfuggente, occipite prominente, ...; [leggi tutto]
La sindrome di Young-Simpson, descritta per la prima volta da Young e Simpson nel 1987, è una sindrome plurimalformativa ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da ritardo di crescita post-natale, microcefalia, segni dismorfici facciali, anomalie cardiache congenite, ipotiroidismo, criptorchidismo e ritardo mentale. La facies dismorfica è caratterizzata da blefarofimosi, padiglioni auricolari piccoli ad impianto basso e con antielice prominente, fronte sfuggente, occipite prominente, naso largo e bulboso, macroglossia e micrognazia. Le anomalie cardiache sono di tipo strutturale e comprendono difetti del setto interventricolare e del setto interatriale, canale artio-ventricolare comune e pervietà del dotto arterioso. Sono state descritte altre anomalie congenite quali: schisi del palato, pits preauricolari, solco palmare unico, camptodattilia del quarto e quinto dito, assenza delle creste interfalangee distali, piede a piccozza, iperlordosi lombare, diastasi dei muscoli retti, polidattilia bilaterale postassiale degli arti superiori, polidattilia postassiale dei piedi, unghie strette ed iperconvesse; è stata anche riportata una maggiore predisposizione a contrarre infezioni. L’ipotiroidismo congenito è dovuto all’ipoplasia o aplasia della ghiandola tiroidea. La presenza di anomalie cerebrali (dilatazione dell’acquedotto di Silvio e del quarto ventricolo, alterazione di segnale della sostanza bianca) è stata descritta solo in 3 pazienti. Pertanto Io studio del sistema nervoso centrale (SNC) attraverso la risonanza magnetica è necessario per apportare nuove conoscenze in merito. Il ritardo mentale riscontrato è di grado grave, la maggior parte degli studi riportati in letteratura descrivono ipotonia generalizzata sin dalla nascita, distonia, lievi stereotipie agli arti superiori con pronazione della parte estrema dell’avambraccio. La coordinazione oculo-manuale è marcatamente compromessa e si osserva un uso afinalistico degli oggetti ed una modalità esplorativa prevalentemente di tipo orale.
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Sindrome di Young-Simpson : case report/ Natalia, Adalgisa; Amata, Maria Teresa; Ferrara, Michelangelo; Greco, Donatella; Buono, Serafino. - Life Span and Disability - Ciclo Evolutivo e Disabilità, 2005 8, 2 ; pp. 281-292
[Fa parte di]Life Span and Disability : Ciclo Evolutivo e Disabilità / Buono, Serafino2005, 8, 2; pp. 281-292
La pluriminorazione psicosensoriale si ha quando alla minorazione della vista (cecità o ipovisione) e/o dell’udito (sordità o ipoacusia) si aggiungono altre minorazioni (disabilità intellettive e/o motorie e/o lesioni neurologiche e/o gravi patologie organiche)
