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Abstract/Sommario: L'infezione da streptococco A beta-emolitica si manifesta con movimenti coreici e problemi comportamentali spesso inquadrata nella sindrome di Sydenham. Spesso i primi segnali sensoriali vengo diagnosticati come tic e gli autori hanno voluto indagare sulla relazione tra questi disturbi in tredici pazienti e la possibilità di individuare indicatori precoci della sindrome della Corea di Sydenham.

Abstract/Sommario: L'articolo riporta i dati di uno studio condotto su 5 pazienti con deficienza da biotinidase non rilevata alla nascita. Si presentano le complicazioni rilevate nel corso dei diversi esami a livello neurologico e i buoni esiti rilevati nello screening neonatale.

Abstract/Sommario: Sono presentati cinque casi diagnosticati con distrofia muscolare congenita associata a bassa statura, rigidità della spina dorsale, problemi respiratori e ritardo mentale lieve. La biopsia del tessuto muscolare ha rilevato valori non significativi del collagene e nessun collegamento di tipo genetico. Gli autori ipotizzano la presenza di un fenotipo specifico.

Abstract/Sommario: Gli autori hanno esaminato il caso clinico di 72 pazienti diagnosticati con autismo per rilevare l'incidenza di crisi e/o epilessia. Alcuni presentavano autismo primario o idiopatia con ritardo mentale grave, altri invece presentavano autismo secondario derivato da un evento patologico noto. In base ai dati raccolti è emerso che il rischio si presenza di epilessia in questa popolazione è molto più alto del livello presente nel resto della popolazione.

Abstract/Sommario: Gli autori presentano uno studio condotto su due bambini affetti da poliodistrofia infantile progressiva con ipotonia, epilessia, deficit visivo, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale grave, patologia epatica ed eccesso di lactate nel sangue. Sono riportati i dati raccolti nei diversi esami istologici e biochimici dai quali si ipotizza la presenza di una sindrome specifica.