Biotinidase deficiency : A treatable leukoencephalopathy

Abstract/Sommario: L'articolo riporta i dati di uno studio condotto su 5 pazienti con deficienza da biotinidase non rilevata alla nascita. Si presentano le complicazioni rilevate nel corso dei diversi esami a livello neurologico e i buoni esiti rilevati nello screening neonatale.

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Campo	Valore
Descrizione	Biotinidase deficiency : A treatable leukoencephalopathy/ Grunewold, Stephanie; Champion, Mike P.; Leonard, James V.; Schaper, Joerg; Morris, Andrew A. M. - Neuropediatrics, 2004, 35, 4 ; pp. 211-216
	[Fa parte di] Neuropediatrics : Journal of pediatric neurobiology, neurology and neurogenetics / Voit, Thomas 2004, 35, 4 ; pp. 211-216
Numeri	ISSN: 0174-304X
Autori	Champion, Mike P. - [Autore] Leonard, James V. - [Autore] Morris, Andrew A. M. - [Autore] Schaper, Joerg - [Autore] Grunewold, Stephanie - [Responsabilità principale] - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Stuttgart
Editore	Georg Thieme Verlag - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Età - Neonatale / Neonatal Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Salute / Health Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Test-Questionario / Questionnaire Valutazione / Assessment
Lingua	Inglese
ID scheda	17415
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=17415