Abstract/Sommario: La prevenzione, anche nelle patologie della bocca e dei denti, è l'elemento fondamentale e imprescindibile in qualsiasi età e condizione psicofisica della persona, di fronte a malattie - come quelle della bocca e dei denti - che vedono, nel loro decorso, vari stadi di gravità, i quali, oltre a richiedere interventi terapeutici più estesi e di durata operativa più lunga, possono portare alla necessità di estrarre il dente stesso. La gestione delle difficoltà di deglutizione (disfagia) n ...; [Leggi tutto...]
La prevenzione, anche nelle patologie della bocca e dei denti, è l'elemento fondamentale e imprescindibile in qualsiasi età e condizione psicofisica della persona, di fronte a malattie - come quelle della bocca e dei denti - che vedono, nel loro decorso, vari stadi di gravità, i quali, oltre a richiedere interventi terapeutici più estesi e di durata operativa più lunga, possono portare alla necessità di estrarre il dente stesso. La gestione delle difficoltà di deglutizione (disfagia) nel paziente con malattia neuromuscolare - come d'altronde accade per le disfagie di altra origine - è un'attività che deve'essere condotta da un'équipe di figure professionali coordinate e in comunicazione tra di loro: il neurologo, il fisiatra, l'otorinolaringoiatra, l'odontoiatra, il fisioterapista, il logopedista, il nutrizionista e, a pari grado di importanza, i componenti in cui vive e si alimenta la persona con disfagia.
Abstract/Sommario: La distrofia miotonica, o malattia di Steinert, è una forma multisistemica, che coinvolge cioè più sistemi: non solo il muscolo scheletrico, ma anche l'occhio, l'apparato endocrino, il sistema nervoso centrale, quello di conduzione cardiaca e così via. Essa è trasmessa con meccanismo autosomico dominante, ovvero non è legata ai cromosomi sessuali ed è sufficiente che una copia del gene sia alterata perché la malattia si manifesti. Il rischio di ricorrenza è del 50% ad ogni gravidanza. ...; [Leggi tutto...]
La distrofia miotonica, o malattia di Steinert, è una forma multisistemica, che coinvolge cioè più sistemi: non solo il muscolo scheletrico, ma anche l'occhio, l'apparato endocrino, il sistema nervoso centrale, quello di conduzione cardiaca e così via. Essa è trasmessa con meccanismo autosomico dominante, ovvero non è legata ai cromosomi sessuali ed è sufficiente che una copia del gene sia alterata perché la malattia si manifesti. Il rischio di ricorrenza è del 50% ad ogni gravidanza. Il gene responsabile della malattia di Steinert (a trasmissione Autosomica Dominante) è situato sul cromosoma 19. La malattia presenta 3 forme: forma adulta e forma infantile comune e forma congenita. Il quadro clinico è vario e differisce a seconda della forma. Il fenotipo è caratterizzato soprattutto da miotonia, insufficienza respiratoria, anomalie cardiache, ipoacusia e deficit visivo.
Abstract/Sommario: La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una sindrome malformativa nota dal 1965, che presenta un quadro clinico ampio e variabile. Di regola i pazienti mostrano problemi di scarso accrescimento sia nel corso della gravidanza che nella successiva vita postnatale, ritardo di acquisizione delle prime tappe di sviluppo tipiche di ogni bambino e successivo ritardo intellettivo. Essi tendono inoltre ad assomigliarsi molto, con la caratteristica struttura della fronte, degli occhi e del naso, ...; [Leggi tutto...]
La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una sindrome malformativa nota dal 1965, che presenta un quadro clinico ampio e variabile. Di regola i pazienti mostrano problemi di scarso accrescimento sia nel corso della gravidanza che nella successiva vita postnatale, ritardo di acquisizione delle prime tappe di sviluppo tipiche di ogni bambino e successivo ritardo intellettivo. Essi tendono inoltre ad assomigliarsi molto, con la caratteristica struttura della fronte, degli occhi e del naso, definita in passato conformazione ad elmo di guerriero greco. I pazienti con WHS possono poi presentare vere e proprie malformazioni a carico del sistema nervoso centrale, di occhi, palato, cuore, apparato scheletrico, gastrointestinale, genitale e urinario. E' perciò importante che - una volta accertata la diagnosi - tutti questi possibili difetti congeniti vengano ricercati con cura.
