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Analitico Analitico

La malattia di Steinert oggi

Abstract/Sommario: La distrofia miotonica, o malattia di Steinert, è una forma multisistemica, che coinvolge cioè più sistemi: non solo il muscolo scheletrico, ma anche l'occhio, l'apparato endocrino, il sistema nervoso centrale, quello di conduzione cardiaca e così via. Essa è trasmessa con meccanismo autosomico dominante, ovvero non è legata ai cromosomi sessuali ed è sufficiente che una copia del gene sia alterata perché la malattia si manifesti. Il rischio di ricorrenza è del 50% ad ogni gravidanza. ...; [leggi tutto]
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Belardinelli, Angela