Unique profile of academic learning difficulties in Wiedemann–Steiner syndrome

Abstract/Sommario: La sindrome di Wiedemann-Steiner (WSS) è una rara malattia genetica causata da varianti eterozigoti in KMT2A. Ad oggi, il profilo cognitivo associato alla WSS rimane in gran parte sconosciuto, anche se le serie di casi emergenti implicano un aumento del rischio di deficit di ragionamento non verbale e di elaborazione visiva. Questo studio esamina i problemi accademici e di apprendimento associati alla WSS sulla base di una misura di screening riferita dai genitori. Un totale di 25 geni ...; [leggi tutto] La sindrome di Wiedemann-Steiner (WSS) è una rara malattia genetica causata da varianti eterozigoti in KMT2A. Ad oggi, il profilo cognitivo associato alla WSS rimane in gran parte sconosciuto, anche se le serie di casi emergenti implicano un aumento del rischio di deficit di ragionamento non verbale e di elaborazione visiva. Questo studio esamina i problemi accademici e di apprendimento associati alla WSS sulla base di una misura di screening riferita dai genitori. Un totale di 25 genitori di bambini/adulti con diagnosi molecolarmente confermata di WSS (età media 12,85 anni) hanno completato il Colorado Learning Difficulties Questionnaire (CLDQ), una misura di screening dei genitori sulle difficoltà di apprendimento e accademiche. Le valutazioni dei genitori sono state confrontate con quelle di un campione normativo della comunità per determinare le aree focali delle abilità matematiche, di lettura e spaziali che potrebbero essere più deboli in questa popolazione clinica. In media, le valutazioni dei genitori sulle scale di matematica e spaziale sono risultate significativamente più elevate rispetto a quelle di lettura, riflettendo un numero relativamente maggiore di difficoltà osservate in queste aree. La distribuzione delle valutazioni dei genitori negli item di matematica riflette in gran parte una distribuzione con un'asimmetria positiva, con la maggior parte dei punteggi inferiori di oltre tre deviazioni standard rispetto al campione comunitario. Al contrario, le distribuzioni delle valutazioni dei genitori nei domini Lettura e Spazio sono più simmetriche ma piatte. Le valutazioni degli item di lettura hanno prodotto una varianza molto più ampia rispetto agli altri due domini, riflettendo una gamma più ampia di variabilità delle prestazioni. Le valutazioni dei genitori sul CLDQ suggeriscono maggiori difficoltà nelle abilità matematiche e spaziali tra i soggetti con WSS all'interno del gruppo e rispetto a un campione comunitario. I risultati dello studio sono coerenti con i recenti rapporti sui profili neuropsicologici associati alla WSS e alla sindrome di Kabuki, causata da varianti nel gene correlato KMT2D. I risultati supportano la sovrapposizione di modelli cognitivi tra le sindromi, implicando una potenziale patogenesi comune della malattia. [comprimi]

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Unique profile of academic learning difficulties in Wiedemann–Steiner syndrome/ Rowena Ng, H. T. Bjornsson, J. A. Fahrner, J. Harris. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2023, 67, 2 ; pp. 101-111

[Fa parte di] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2023, 67, 2 ; pp. 101-111

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