Analitico
Ohto, Tatsuyuki
The evaluation of autonomic nervous function in a patient with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV with novel mutations of the TRKA Gene
Abstract/Sommario:
Una bambina di 10 anni con anidrosi mostrava insensibilità al dolore e assenza di ritardo mentale o comportamenti autolesivi. La diagnosi ha evidenziato una neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma di tipo IV (HSAN IV). Gli autori riportano le nuove modificazioni genetiche riscontrate in questo caso e le originali anomalie cardiache che possono essere attribuite alla mutazione genetica.
