Abstract/Sommario: Le cause che determinano l'insorgere della sindrome/associazione Charge sono ancora ignote. È una patologia rara che colpisce varie parti del corpo: agli occhi, al cuore, ai genitali, alle orecchie e si aggravano durante la fase della crescita. La parola CHARGE è composta dalla prima lettera dei termini che indicano alcune delle più comuni manifestazioni della patologia: C-Coloboma (anomalie agli occhi); H-Heart defects (malfunzionamento cardiaco); A-Choanal Atresia (blocco nasale); R- ...; [leggi tutto]
Le cause che determinano l'insorgere della sindrome/associazione Charge sono ancora ignote. È una patologia rara che colpisce varie parti del corpo: agli occhi, al cuore, ai genitali, alle orecchie e si aggravano durante la fase della crescita. La parola CHARGE è composta dalla prima lettera dei termini che indicano alcune delle più comuni manifestazioni della patologia: C-Coloboma (anomalie agli occhi); H-Heart defects (malfunzionamento cardiaco); A-Choanal Atresia (blocco nasale); R-Retardation of growth and developmental delay (ritardo nella crescita e nello sviluppo); G-Genitalia (genitali piccoli e testicoli non discesi); E-Ear abnormalities (anomalie alle orecchie). Molti aspetti depongono a favore del coinvolgimento di una anomalia genetica, l’assenza di fattori ambientali, una età paterna al concepimento significativamente aumentata, l’esistenza di anomalie cromosomiche e, infine, la rarità delle forme familiari. Recentemente sono state identificate mutazioni nel gene CHD7, un gene di grosse dimensioni implicato in oltre i 2/3 della popolazione esaminata.
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