La sindrome di Prader-Willi : analisi di un caso di adolescente
Abstract/Sommario: Negli ultimi anni i progressi delle tecniche micro-genetiche e molecolari hanno aperto nuovi orizzonti a livello sia di diagnosi sia di intervento nello studio del ritardo mentale. Esemplificativa in tal senso è la stima, destinata ad aumentare ulteriormente, che riconduce più di 750 forme di ritardo mentale ad eziopatogenesi genetiche. Tra queste con sempre maggiore curiosità ed interesse viene studiata la sindrome di Prader-Willi la cui incidenza è stimata di 1:10.000/15.000 nati viv ...; [leggi tutto]
Negli ultimi anni i progressi delle tecniche micro-genetiche e molecolari hanno aperto nuovi orizzonti a livello sia di diagnosi sia di intervento nello studio del ritardo mentale. Esemplificativa in tal senso è la stima, destinata ad aumentare ulteriormente, che riconduce più di 750 forme di ritardo mentale ad eziopatogenesi genetiche. Tra queste con sempre maggiore curiosità ed interesse viene studiata la sindrome di Prader-Willi la cui incidenza è stimata di 1:10.000/15.000 nati vivi. L’eziologia è rintracciabile prevalentemente in una dilezione nel cromosoma 15, porzione 15 q11- q13, ereditato dal padre (circa 70% dei casi) o in una disomia uniparentale materna caratterizzata dalla presenza dei due cromosomi 15 ereditati dalla madre (circa 25% dei casi). Raramente si può presentare una trisomia. L’elemento fenotipico più evidente e maggiormente caratterizzante è l’obesità rappresentata dalla collocazione centrale del peso corporeo con accumuli adiposi nella zona dell’addome e dei fianchi, associata a bassa statura, mani piccole e strette, piedi corti e larghi L’obesità è conseguente a iperfagia e impiego di comportamenti ossessivi di ricerca del cibo e si associa a ipotonia ..
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La sindrome di Prader-Willi : analisi di un caso di adolescente/ Alesi, Marianna; Pepi, Annamaria. - Giornale Italiano delle disabilità - GID, 2007, 7, 1 ; pp. 34-44
La disabilità intellettiva e relazionale è una condizione di salute irreversibile, data dall’effetto di gravi patologie psichiche e neuromotorie in un ambiente di vita sfavorevole
La pluriminorazione psicosensoriale si ha quando alla minorazione della vista (cecità o ipovisione) e/o dell’udito (sordità o ipoacusia) si aggiungono altre minorazioni (disabilità intellettive e/o motorie e/o lesioni neurologiche e/o gravi patologie organiche)
