Analitico

La distrofia oculo-faringea

Abstract/Sommario: La distrofia oculofaringea è una forma geneticamente determinata e il gene coinvolto nella maggior parte dei casi in Italia è posto sul cromosoma 14q11.2. Si tratta di un gene regolatore nucleare che presenta un'espansione GCG abnorme e più spesso ha un'ereditarietà autosomica dominante (ovvero la trasmissione deriva da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento della coppia di cromosomi). Per tale malattia sono possibili alcuni interventi conservativi, come ad esempio la ...; [leggi tutto]

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Campo	Valore
Descrizione	La distrofia oculo-faringea/ Mongini, Tiziana. - DM Distrofia Muscolare, 2007, 46, 164 ; pp. 48-50
	[Fa parte di] DM - Distrofia Muscolare : Periodico della UILDM / Mannara, Anna 2007, 46, 164 ; pp. 48-50
Autori	Mongini Tiziana - [Autore]
Luogo di pubblicazione	Padova
Editore	UILDM - [Editore]
Liste personalizzate	Tag Autonomie personali - Alimentazione / Feeding-Food Genere - Storico / Historical Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Salute / Health Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Ricerca / Research Sensi - Vista-Funzione Visiva / Sight-Vision Terapia - Terapia / Therapy
Lingua	Italiano
ID scheda	24045
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=24045