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Analitico Analitico

Genetica : dall'albero genealogico alla mutazione in caso di consanguinità

Abstract/Sommario: L'autrice descrive nell'articolo le difficoltà che si incontrano nelle studio genetico di malattie quali la retinite pigmentosa (RP) o le distrofie della macula (DM). Tali difficoltà dipendono sia dalla complessità propria dei meccanismi genetici, sia dalla eterogeneità non allelica ovvero mutazioni di geni diversi portano quadri clinici analoghi, sia dalla inadeguatezza dei mezzi di indagine.
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Lorenz, Birgit