Executive Functions in a Population of Individuals with CHARGE Syndrome : Findings from Performance-Based and Rating Scale Measures According to a 3-Factor Model

Abstract/Sommario: Lo scopo dello studio era quello di identificare i possibili predittori delle funzioni esecutive degli individui con sindrome CHARGE, in quanto questi saranno importanti bersagli per gli interventi. Uno studio trasversale basato sulla popolazione che ha analizzato le funzioni esecutive di un campione rappresentativo di 35 norvegesi con sindrome CHARGE, suddivisi in due sottogruppi per gestire l'eterogeneità intrinseca. Sono state incluse sia le misure basate sulle prestazioni che i ris ...; [leggi tutto] Lo scopo dello studio era quello di identificare i possibili predittori delle funzioni esecutive degli individui con sindrome CHARGE, in quanto questi saranno importanti bersagli per gli interventi. Uno studio trasversale basato sulla popolazione che ha analizzato le funzioni esecutive di un campione rappresentativo di 35 norvegesi con sindrome CHARGE, suddivisi in due sottogruppi per gestire l'eterogeneità intrinseca. Sono state incluse sia le misure basate sulle prestazioni che i risultati delle scale di valutazione, organizzate secondo il modello a 3 fattori di Miyake e colleghi. Entrambe le misure hanno mostrato disfunzioni esecutive complete nella popolazione, in gran parte non correlate alla sordocecità. La memoria di lavoro si è distinta come un punto di forza all'interno del dominio esecutivo e l'unico fattore che ha presentato risultati all'interno del range di normalità. La memoria di lavoro verbale è stata una risorsa cognitiva particolare per i partecipanti con sordocecità e, a differenza di quelli senza sordocecità, non correlata alle funzioni sensomotorie. Gli individui con sindrome CHARGE sembrano essere a rischio di funzioni esecutive sottosviluppate a causa di fattori neurogenetici e ambientali. Le misure basate sulle prestazioni e le valutazioni dei caregiver hanno fornito conoscenze uniche e complementari e hanno implicato la necessità di entrambe quando si indaga sul funzionamento esecutivo nella sindrome CHARGE. I partecipanti con sordocecità hanno presentato una forte memoria di lavoro verbale nonostante le loro menomazioni uditive, indicando meccanismi di compensazione efficaci. I risultati hanno anche indicato un potenziale cognitivo non sfruttato in entrambi i sottogruppi. A causa della loro memoria di lavoro relativamente avanzata, significativamente correlata alla cognizione globale, l'ambiente dovrebbe presupporre un uguale potenziale di apprendimento degli individui con sindrome CHARGE, indipendentemente dal loro grado di compromissione sensoriale. [comprimi]

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Executive Functions in a Population of Individuals with CHARGE Syndrome : Findings from Performance-Based and Rating Scale Measures According to a 3-Factor Model / Lynn Skei, Stephen von Tetzchner, Timothy Hartshorne, Sigmund Skei, Nils Inge Landrø. - Developmental Neurorehabilitation, 2023, 26, 6-7 ; pp. 349-359

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