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Analitico Analitico
Astuto, Lisa M.

Genetic Heterogeneity of Usher Syndrome: Analysis of 151 Families with Usher Type I

Abstract: Gli autori presentano 151 casi clinici di sindrome di Usher tipo 1 mettendo in risalto le caratteristiche legate al gene MYO7A. I risultati hanno messo in risalto come alcune caratteristiche non erano riferibili a nessuno dei sei sottotipi da 1A a 1F. Sembrerebbe che un secondo sottotipo di Usher 1 sia imputabile ai geni del cromosoma 10 e questo confermerebbe l'esistenza di un gene Usher 1 nella regione denominata USH1D. Si ipotizza anche la possibilità di un terzo gene implicato nell ...; [read all]
Cover Genetic Heterogeneity of Usher Syndrome: Analysis of 151 Families with Usher Type I
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    Description Genetic Heterogeneity of Usher Syndrome: Analysis of 151 Families with Usher Type I / Astuto, Lisa M.; Weston, Michael D.; Carney, Carol A. - AJHG The American Journal of Human Genetics, 2000, 67, 6 ; pp. 1569-1574
    Numbers
    • ISSN: 0002-9297
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    Publishing location
    • Chicago - [Place of pubblication]
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    ID file 24428
    Permalink https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=24428
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    Carney, Carol A.
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    Kimberling, William J.
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    Weston, Michael D.
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    Astuto, Lisa M.
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