Analitico
Lee, Hsiu-Fen
A novel mutation in neonatal isolated sulphite oxidase deficiency
Abstract/Sommario:
La carenza di ossidasi sulfito-isolato è una patologia ereditaria molto rara e nei neonati provoca cisti multiple, leucoencefalopatia, atrofia cerebrale e ischemia. Gli autori riportano il caso di un neonato che presentava sulfito in eccesso e sangue nelle urine. L'indagine ha permesso di individuare alcune mutazioni genetiche e alcune complicazioni cerebrali che aprono nuovi orizzonti per gli aspetti eziologici.
