Abstract: L'accesso al supporto tra pari può essere difficile per le persone con disabilità intellettiva ereditaria o per chi se ne prende cura. Un modo per migliorare l'accesso è quello di fornire servizi online, ma pochi studi hanno esplorato le esperienze delle persone con i programmi di supporto tra pari online. Il nostro obiettivo è stato quello di esplorare le esperienze con tali programmi per le comunità affette da condizioni associate all'X fragile. Studio qualitativo con interviste indi ...; [Read more...]
L'accesso al supporto tra pari può essere difficile per le persone con disabilità intellettiva ereditaria o per chi se ne prende cura. Un modo per migliorare l'accesso è quello di fornire servizi online, ma pochi studi hanno esplorato le esperienze delle persone con i programmi di supporto tra pari online. Il nostro obiettivo è stato quello di esplorare le esperienze con tali programmi per le comunità affette da condizioni associate all'X fragile. Studio qualitativo con interviste individuali semi-strutturate a 16 persone con, o che si occupano di persone con, una condizione associata all'X fragile (n = 4 adulti portatori di premutazione; n = 12 genitori/accompagnatori di bambini/adulti), che hanno partecipato ad almeno uno dei tre programmi di supporto tra pari online: webinar educativi, gruppo di discussione su Facebook e sessioni di piccolo gruppo tra pari via Zoom. L'analisi tematica riflessiva è stata utilizzata per sviluppare i temi. I tre temi principali relativi alle esperienze sono stati i seguenti: (1) l'incertezza e il valore delle esperienze condivise, (2) il supporto nella navigazione dell'assistenza sanitaria, (3) i vantaggi dell'essere online, ma ancora un posto per gli eventi di persona. I webinar educativi sono stati percepiti come una preziosa fonte di informazioni sulle condizioni associate all'X fragile, sebbene le persone avessero esigenze informative variabili. I gruppi di discussione su Facebook hanno permesso alle persone di entrare in contatto con altri, anche se i partecipanti hanno espresso preferenze contrastanti sull'organizzazione dei gruppi. Le sessioni di gruppo peer via zoom sono state percepite come un aiuto per i partecipanti a sentirsi supportati dagli altri, ma è importante che l'organizzazione sia coerente. I programmi di supporto tra pari online sono stati percepiti come utili, in quanto colmano le lacune informative e facilitano la connessione sociale. Tuttavia, i partecipanti ritengono che ci sia ancora spazio per gli eventi di persona, alcuni ritengono che i webinar educativi non soddisfino sempre le loro esigenze e alcuni hanno problemi di privacy.
Abstract: La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloq ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 22q11.2 (22q11DS) è associata a una varietà di esiti neuropsichiatrici che variano tra i portatori della delezione. Abbiamo adottato un approccio dimensionale per fornire una panoramica completa dell'espressione dei sintomi neuropsichiatrici negli adolescenti con 22q11DS e approfondire la nostra comprensione dell'eterogeneità fenotipica osservata. I partecipanti erano 208 adolescenti con 22q11DS di età compresa tra i 10 e i 19 anni. Sono stati utilizzati colloqui clinici semi-strutturati e test del QI per quantificare l'espressione dei sintomi su più dimensioni, alcune delle quali riflettono i domini diagnostici del DSM-IV. Abbiamo studiato l'espressione dei sintomi in coloro che hanno una classificazione formale DSM-IV e in coloro che ne sono privi, esaminando le dimensioni dei sintomi sia tra loro che all'interno di esse. Abbiamo utilizzato analisi di correlazione per esplorare le associazioni tra le diverse dimensioni dei sintomi. Abbiamo dimostrato differenze interindividuali nell'espressione dei sintomi, sia tra le dimensioni dei sintomi neuropsichiatrici che all'interno di esse. Nella maggior parte delle dimensioni dei sintomi, oltre il 50% degli adolescenti ha espresso almeno un sintomo clinicamente rilevante. Inoltre, una percentuale significativa di giovani senza una diagnosi formale DSM-IV ha riportato sintomi clinicamente rilevanti (ad esempio, oltre l'85% di coloro che non hanno una diagnosi di ADHD ha riportato sintomi di ADHD). L'analisi esplorativa della correlazione ha indicato correlazioni per lo più positive tra le dimensioni dei sintomi. La scoperta che la maggior parte degli adolescenti con 22q11DS esprime sintomi neuropsichiatrici, anche in assenza di una classificazione DSM-IV, ha notevoli implicazioni per guidare un supporto adeguato. I risultati potrebbero stimolare ulteriori ricerche sulla struttura dimensionale dei sintomi neuropsichiatrici nella sindrome 22q11DS e aiutare a scoprire i meccanismi che contribuiscono all'espressione dei sintomi. In definitiva, ciò fornisce indizi per migliorare l'assistenza clinica per la sindrome 22q11DS e per comprendere la variazione fenotipica in altre varianti genetiche ad alto rischio.
Abstract: L'incontinenza urinaria e intestinale è più comune negli adulti con disabilità intellettiva (DI) rispetto alla popolazione generale. Si sa poco sulle loro esperienze di incontinenza e sui problemi legati alla toilette. L'obiettivo era quello di conoscere le loro esperienze e i loro problemi legati alla toilette. La valutazione dell'incontinenza e dei problemi legati alla toilette è stata condotta su un campione di 22 adulti con DI e incontinenza urinaria, con o senza incontinenza intes ...; [Read more...]
L'incontinenza urinaria e intestinale è più comune negli adulti con disabilità intellettiva (DI) rispetto alla popolazione generale. Si sa poco sulle loro esperienze di incontinenza e sui problemi legati alla toilette. L'obiettivo era quello di conoscere le loro esperienze e i loro problemi legati alla toilette. La valutazione dell'incontinenza e dei problemi legati alla toilette è stata condotta su un campione di 22 adulti con DI e incontinenza urinaria, con o senza incontinenza intestinale. La valutazione comprendeva le liste di controllo IPSS, ICIQ-UI e POTI, scansioni della vescica e screening dei campioni di urina per la presenza di un'infezione del tratto urinario. La maggior parte (19 adulti, 86%) ha sviluppato incontinenza urinaria durante l'età adulta. Sette adulti (32%) hanno anche sperimentato incontinenza intestinale e la costipazione è stata la condizione di salute più comunemente riportata (13 adulti, 59%), oltre all'incontinenza urinaria. Il 50% (11 adulti) era stato curato per un'infezione del tratto urinario nei 12 mesi precedenti. Vi è un'urgente necessità di sviluppare materiali di valutazione dell'incontinenza accessibili e affidabili con e per gli adulti con ID e i loro assistenti. Queste valutazioni dovrebbero prestare particolare attenzione alle condizioni di salute che possono causare incontinenza in questo gruppo e ai fattori associati all'incontinenza che sono più comunemente sperimentati dagli adulti con ID. Questi fattori sono potenzialmente modificabili.
Abstract: La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia congenita causata da un disturbo genetico raro e generalmente non ereditario. L'incapacità di riconoscere le espressioni facciali emotive è un apparente deficit di cognizione sociale nelle persone con diagnosi di PWS. L'obiettivo principale del presente studio è confrontare la capacità di riconoscere le espressioni facciali emotive, in scenari non contestualizzati e contestualizzati, tra i principali sottotipi di PWS e un gruppo di contr ...; [Read more...]
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia congenita causata da un disturbo genetico raro e generalmente non ereditario. L'incapacità di riconoscere le espressioni facciali emotive è un apparente deficit di cognizione sociale nelle persone con diagnosi di PWS. L'obiettivo principale del presente studio è confrontare la capacità di riconoscere le espressioni facciali emotive, in scenari non contestualizzati e contestualizzati, tra i principali sottotipi di PWS e un gruppo di controllo. Il campione era composto da 46 bambini suddivisi in tre gruppi: delezione (n = 10), disomia materna uniparentale (mUPD) (n = 13) e controllo (n = 23). Il protocollo comprendeva il Facially Expressed Emotion Labeling e il Deusto-e- Motion 1.0. Il gruppo di controllo ha riconosciuto le emozioni facciali con maggiore precisione e rapidità in scenari non contestualizzati e contestualizzati rispetto ai bambini con PWS, indipendentemente dal sottotipo genetico. Nonostante non siano state rilevate differenze tra i sottotipi di PWS quando sono stati analizzati gli scenari non contestualizzati, nelle situazioni contestualizzate è stato osservato un tempo di reazione più lungo nei bambini con il sottotipo mUPD. Questo è il primo studio che valuta la capacità di riconoscere le espressioni facciali emotive in situazioni contestualizzate tra i sottotipi PWS e un gruppo di controllo. I risultati suggeriscono che alcuni dei deficit cognitivi sociali evidenziati nei bambini con PWS mUPD possono essere simili a quelli del disturbo dello spettro autistico (ASD).
Abstract: Attualmente sono poche le ricerche che esplorano in che misura le donne con disabilità intellettiva godono di autonomia in materia di contraccezione, tempistica della gravidanza e decisioni sull'esito della gravidanza. Studi precedenti hanno evidenziato disuguaglianze nei risultati della salute sessuale e riproduttiva. Tuttavia, gli ostacoli e i fattori che facilitano l'autonomia riproduttiva delle donne con disabilità intellettiva durante il percorso riproduttivo, comprese le esperien ...; [Read more...]
Attualmente sono poche le ricerche che esplorano in che misura le donne con disabilità intellettiva godono di autonomia in materia di contraccezione, tempistica della gravidanza e decisioni sull'esito della gravidanza. Studi precedenti hanno evidenziato disuguaglianze nei risultati della salute sessuale e riproduttiva. Tuttavia, gli ostacoli e i fattori che facilitano l'autonomia riproduttiva delle donne con disabilità intellettiva durante il percorso riproduttivo, comprese le esperienze di assistenza sanitaria, sono descritti in modo inadeguato; questo è l'obiettivo del presente studio. Dieci donne con disabilità intellettive hanno partecipato a focus group o a colloqui individuali in cui hanno discusso delle loro esperienze di accesso ai servizi di salute sessuale e riproduttiva e di decisioni in materia di salute riproduttiva. I dati sono stati analizzati utilizzando l'analisi tematica riflessiva. Tre temi chiariscono come la mancanza di informazioni sulla salute sessuale e riproduttiva e la violenza abbiano influito sulla capacità di molte partecipanti di controllare i tempi del concepimento e di prendere decisioni informate sull'esito della gravidanza. Il primo tema descrive l'alfabetizzazione contraccettiva come una barriera all'autonomia riproduttiva. La maggior parte delle partecipanti non aveva ricevuto alcuna educazione in materia di contraccezione o salute riproduttiva prima della prima gravidanza. Sebbene la maggior parte delle donne fosse a conoscenza delle forme comuni di contraccezione e delle opzioni di gravidanza, la loro conoscenza dei contraccettivi era incompleta o errata. Il secondo tema esplora come la maggior parte delle partecipanti abbia sperimentato la capacità di agire sulle decisioni relative all'esito della gravidanza, sebbene il processo decisionale informato sia stato ostacolato dalla coercizione e dagli abusi riproduttivi, dal ritardo nel rilevamento della gravidanza e dall'insufficienza di informazioni su tutte le opzioni di gravidanza. Il terzo tema identifica i professionisti della salute come fondamentali per potenziare l'autonomia riproduttiva e facilitare un processo decisionale informato. Le donne con disabilità intellettive dimostrano la volontà e la capacità di prendere decisioni informate e autonome in materia di salute riproduttiva quando sono adeguatamente supportate con cure e informazioni. Tuttavia, devono affrontare coercizioni e abusi riproduttivi e spesso devono superare numerose sfide sistemiche per far valere i propri diritti riproduttivi. Sono necessari sforzi significativi per comprendere meglio e affrontare gli ostacoli a un processo decisionale riproduttivo informato.
Abstract: La diagnosi di disabilità intellettiva (DI) può mettere in ombra o coesistere con la disabilità uditiva, ma lo screening è spesso inaccessibile a causa di vari fattori che impediscono il buon esito del test. C'è un bisogno impellente di test dell'udito facilmente e localmente somministrabili. Questo studio mirava a valutare l'efficacia del test DIN (digit-in-noise), così come tre sue varianti, come screening uditivo per individui con DI da lieve a moderata. Inoltre, abbiamo esplorato l ...; [Read more...]
La diagnosi di disabilità intellettiva (DI) può mettere in ombra o coesistere con la disabilità uditiva, ma lo screening è spesso inaccessibile a causa di vari fattori che impediscono il buon esito del test. C'è un bisogno impellente di test dell'udito facilmente e localmente somministrabili. Questo studio mirava a valutare l'efficacia del test DIN (digit-in-noise), così come tre sue varianti, come screening uditivo per individui con DI da lieve a moderata. Inoltre, abbiamo esplorato le correlazioni tra le caratteristiche dei partecipanti e le capacità cognitivo-linguistiche, con le prestazioni del test DIN. Quaranta partecipanti con disabilità intellettiva di età compresa tra i 21 e i 40 anni sono stati reclutati da due centri per l'impiego assistito, 31 dei quali soddisfacevano tutti i criteri di inclusione. I controlli erano costituiti da 20 partecipanti con sviluppo tipico (TD), di età compresa tra i 21 e i 40 anni. È stato somministrato il test DIN originale (DIN(3)), mentre a coloro che non erano in grado di ricordare le tre cifre è stata somministrata una versione con due cifre (DIN(2)). Ai partecipanti che non sono stati in grado di completare con successo DIN(3) o DIN(2) sono state somministrate versioni con feedback aggiuntivo sulle prestazioni visive e verbali. Una differenza significativa nella soglia di ricezione del parlato nel rumore (SRTn) tra DIN(2) e DIN(3) era presente solo per il gruppo ID. Per il gruppo ID è stata riscontrata una relazione negativa moderata tra DIN(2) SRTn e vocabolario e una relazione positiva con l'età; non è stata riscontrata alcuna correlazione con la capacità di memorizzazione dei numeri o con le matrici. Il DIN(2) SRTn era correlato al livello uditivo medio dei toni puri misurato mediante audiometria. I nostri risultati evidenziano che il DIN(2) è la versione più efficace, poiché la soglia del suo rapporto segnale-rumore (SRTn) era più vicina al gruppo di controllo tipicamente sviluppato (TD). Questo studio è il primo passo verso lo sviluppo di un test di screening dell'udito per le persone con disabilità intellettiva che sono ad alto rischio di disabilità e che non hanno accesso a una valutazione adeguata. I nostri risultati suggeriscono che gli adulti con disabilità intellettiva da lieve a moderata possono eseguire adeguatamente il DIN(2) adattato come test di screening dell'udito.
Abstract: Il presente studio osservazionale trasversale mirava a indagare la prevalenza dei disturbi alimentari negli adulti con disabilità intellettiva (DI)/disturbo dello sviluppo intellettivo (DSI) con o senza disturbo dello spettro autistico (DSA) e comportamenti problematici specifici (PB). Duecentosei adulti con disabilità intellettiva/disordine intellettivo che frequentavano consecutivamente strutture residenziali e riabilitative, il 59,2% dei quali presentava anche un disturbo dello spet ...; [Read more...]
Il presente studio osservazionale trasversale mirava a indagare la prevalenza dei disturbi alimentari negli adulti con disabilità intellettiva (DI)/disturbo dello sviluppo intellettivo (DSI) con o senza disturbo dello spettro autistico (DSA) e comportamenti problematici specifici (PB). Duecentosei adulti con disabilità intellettiva/disordine intellettivo che frequentavano consecutivamente strutture residenziali e riabilitative, il 59,2% dei quali presentava anche un disturbo dello spettro autistico, sono stati valutati per la presenza di disturbi alimentari attraverso un colloquio strutturato sviluppato appositamente per lo studio e i criteri del Manuale diagnostico – Disabilità intellettiva. Il 4,3% del campione soddisfaceva pienamente i criteri diagnostici per l'anoressia nervosa, il 6,7% per la bulimia nervosa (BN) e il 22,8% per il disturbo da alimentazione incontrollata (BED). Inoltre, almeno un sintomo osservabile di questi disturbi è stato riscontrato in percentuali più elevate del campione. È stata riscontrata una maggiore prevalenza di FEED nell'ID/IDD più ASD rispetto all'ID/IDD da solo. Anche i PB erano significativamente più alti nei partecipanti con ASD concomitante e avevano una correlazione positiva con il numero di sintomi FEED, specialmente per BN e BED. Lo studio arricchisce la letteratura precedente e considera aspetti nuovi come la presentazione comportamentale/osservabile dei sintomi e l'associazione con ASD e PB. Questi aspetti meritano una considerazione specifica nell'ambito della valutazione psichiatrica standard e della ricerca futura, specialmente nelle persone con gravi difficoltà comunicative e/o cognitive.
Abstract: Il legame tra i disturbi del sonno e le difficoltà comportamentali nelle persone con sindrome di Down (SD) è stato al centro della ricerca in diverse fasce d'età. Tuttavia, permangono incertezze su questa associazione, soprattutto quando ci si basa esclusivamente su valutazioni quotidiane. Questo studio mirava a esaminare la relazione tra i problemi del sonno e le difficoltà comportamentali a livello generale (macro) e quotidiano (micro) tra i giovani con SD. I disturbi del sonno sono ...; [Read more...]
Il legame tra i disturbi del sonno e le difficoltà comportamentali nelle persone con sindrome di Down (SD) è stato al centro della ricerca in diverse fasce d'età. Tuttavia, permangono incertezze su questa associazione, soprattutto quando ci si basa esclusivamente su valutazioni quotidiane. Questo studio mirava a esaminare la relazione tra i problemi del sonno e le difficoltà comportamentali a livello generale (macro) e quotidiano (micro) tra i giovani con SD. I disturbi del sonno sono stati misurati in un campione di 65 giovani con SD di età compresa tra 6 e 17 anni utilizzando il Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) e orologi actigrafici che valutano l'efficienza del sonno, la durata del sonno e la veglia dopo l'inizio del sonno. Le difficoltà comportamentali sono state valutate attraverso le sottoscale di esternalizzazione e internalizzazione della Child Behavior Checklist (CBCL) e delle Scales of Independent Behavior, Revised (SIB-R). I risultati hanno dimostrato che, nel corso del tempo, i problemi del sonno sono significativamente associati a comportamenti sia di esternalizzazione che di internalizzazione, come misurato dal CSHQ e dal CBCL, anche dopo aver tenuto conto degli effetti del QI e dell'ampia indipendenza SIB-R. Non sono state osservate correlazioni significative su base giornaliera per sette giorni consecutivi, misurate mediante actigrafia e indici di esternalizzazione e internalizzazione di SIB-R. I risultati evidenziano la complessità della relazione sonno-comportamento nella sindrome di Down, indicando che mentre i problemi cronici del sonno influiscono sui comportamenti a lungo termine, le variazioni notturne non prevedono cambiamenti comportamentali immediati.
Abstract: L'attività fisica regolare (PA) riduce il rischio di comorbidità associate a uno stile di vita sedentario nelle persone con disabilità intellettiva (ID). Inoltre, possono incontrare ulteriori barriere che possono impedire l'attività fisica, tra cui l'accesso, l'istruzione adeguata e il supporto. La programmazione della PA a domicilio è un'alternativa fattibile per un'aderenza a lungo termine. Questo studio mirava a determinare (1) come un programma di DVD a casa influisce sull'aderenza ...; [Read more...]
L'attività fisica regolare (PA) riduce il rischio di comorbidità associate a uno stile di vita sedentario nelle persone con disabilità intellettiva (ID). Inoltre, possono incontrare ulteriori barriere che possono impedire l'attività fisica, tra cui l'accesso, l'istruzione adeguata e il supporto. La programmazione della PA a domicilio è un'alternativa fattibile per un'aderenza a lungo termine. Questo studio mirava a determinare (1) come un programma di DVD a casa influisce sull'aderenza alla PA e (2) in che misura il supporto dei caregiver influisce sulla PA. Trentuno partecipanti adolescenti o adulti con ID lieve o moderata sono stati randomizzati a un intervento di esercizio su DVD o a un gruppo di controllo. Ai partecipanti è stata data l'autonomia di scegliere quale modalità di PA dell'intervento desiderassero partecipare. È stato misurato anche il supporto del caregiver durante la PA. La MANOVA a due vie a misure ripetute ha dimostrato che il gruppo del DVD di intervento era statisticamente significativo, con un grande effetto di dimensione nei minuti di PA (P = 0,014, ηP ² = 0,236) e nel tasso di sforzo percepito (P = 0,002, ηP ² = 0,342) rispetto al gruppo di controllo. I risultati hanno dimostrato che l'uso di un DVD adattato ha aumentato i minuti di PA e il tasso di sforzo percepito senza un elevato livello di supporto da parte del caregiver.
Abstract: La collaborazione con gli operatori sanitari è fondamentale per organizzare il supporto necessario per tutta la vita delle persone con disabilità intellettiva. Tuttavia, i familiari devono spesso affrontare delle sfide quando collaborano con gli operatori sanitari. I familiari di persone con disabilità intellettiva grave e profonda incontrano spesso molti professionisti a causa delle esigenze mediche e della gravità della loro disabilità. Pertanto, è necessario fornire una panoramica c ...; [Read more...]
La collaborazione con gli operatori sanitari è fondamentale per organizzare il supporto necessario per tutta la vita delle persone con disabilità intellettiva. Tuttavia, i familiari devono spesso affrontare delle sfide quando collaborano con gli operatori sanitari. I familiari di persone con disabilità intellettiva grave e profonda incontrano spesso molti professionisti a causa delle esigenze mediche e della gravità della loro disabilità. Pertanto, è necessario fornire una panoramica completa della letteratura esistente sulle esigenze e le esperienze dei familiari di parenti con disabilità intellettiva grave o profonda quando collaborano con gli operatori sanitari, per fornire indicazioni su come stimolare e sostenere la collaborazione. La revisione è stata condotta in conformità con la dichiarazione Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). Sono state ricercate sistematicamente sette banche dati ed è stata condotta un'analisi tematica su 23 studi. Sono stati identificati cinque temi generali: (1) necessità di una visione equilibrata del proprio congiunto; (2) necessità di riconoscimento e compassione; (3) operatori sanitari che facilitino un coinvolgimento stretto e attivo; (4) qualità desiderate degli operatori sanitari e (5) condizioni per un'interazione di successo tra familiari e operatori sanitari. I risultati hanno indicato i bisogni specifici dei familiari per se stessi e per i loro parenti, nonché le qualità desiderate (ad esempio, l'affidabilità) e i fattori di supporto (ad esempio, le informazioni). Inoltre, la revisione ha evidenziato bisogni persistenti, come la necessità di informazioni e di empatia, e bisogni emergenti, come il desiderio di essere riconosciuti come esperti e di sviluppare legami personali con gli operatori sanitari. Queste intuizioni possono informare la ricerca futura, identificando le aree che richiedono un'esplorazione più approfondita.
