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Abstract: La sindrome congenita di Aicardi-Goutiéres è rara e causa patologie cerebrali che solo recentemente sono state attribuite alla mutazione di uno o la massimo cinque geni. Sempre recentemente sono state individuate correlazioni tra genotipo e fenotipo che suggeriscono l'ipotesi di una infezione congenita come causa della mutazione genetica. Gli autori hanno voluto approfondire questo aspetto per valutare le opportunità di individuare forme di risposta immunitaria all'infezione.

Abstract: Negli ultimi anni sono aumentati i casi di bambini diagnosticati con disordini neuromuscolari e questo ha fatto emergere la necessità di approntare strumenti di valutazione specifici e più appropriati. Gli autori hanno condotto uno studio nella letteratura esistente e nei casi clinici conosciuti per individuare i fattori da inserire nelle future ricerche. Si discute lo stato dell'arte.

Abstract: Leggende e miti antichi raccontano di affinità tra l'uomo e il delfino e questo è comprensibile vista la naturale inclinazione di questi animali ad affiancare in modo pacifico i naufraghi. L'autrice prende in esame l'incremento della delfino terapia avvenuto negli anni più recenti in situazioni di depressioni, cancro, autismo e cecità. La cattura dei delfini per ridurli a vita in cattività determina però problemi per la salute e la vita stessa di questi animali. Si avanzano alcune cons ...; [Read more...] Leggende e miti antichi raccontano di affinità tra l'uomo e il delfino e questo è comprensibile vista la naturale inclinazione di questi animali ad affiancare in modo pacifico i naufraghi. L'autrice prende in esame l'incremento della delfino terapia avvenuto negli anni più recenti in situazioni di depressioni, cancro, autismo e cecità. La cattura dei delfini per ridurli a vita in cattività determina però problemi per la salute e la vita stessa di questi animali. Si avanzano alcune considerazioni sulla necessità di regolamentare il ricorso a questa terapia tenendo presente che non c'è solo l'uomo da curare, ma anche l'animale da difendere.

Abstract: In uno studio nazionale condotto in Olanda si è cercato di valutare l'efficacia e la sicurezza del trattamento continuo con baclofene intratecale in bambini con paralisi cerebrale infantile, siccome si dispone di poche ricerche sui costi e vantaggi di questa terapia. L'indagine condotta nell'arco di un anno ha permesso di constatare la validità della cura praticata su bambini con epilessia intrattabile.

Abstract: Gli autori hanno esaminato 31 bambini nati pretermine al fine di valutare il comportamento respiratorio e le strategie attivate per poter deglutire dal biberon. Sono state prese in esame la pressione faringea, l'emissione di aria dal naso, il tipo di respirazione toracica ed addominale. Lo studio ha permesso di individuate alcune strategie particolari come l'interruzione della respirazione durante la deglutizione o il ricorso a particolari combinazioni. Le variazioni notate dagli autor ...; [Read more...] Gli autori hanno esaminato 31 bambini nati pretermine al fine di valutare il comportamento respiratorio e le strategie attivate per poter deglutire dal biberon. Sono state prese in esame la pressione faringea, l'emissione di aria dal naso, il tipo di respirazione toracica ed addominale. Lo studio ha permesso di individuate alcune strategie particolari come l'interruzione della respirazione durante la deglutizione o il ricorso a particolari combinazioni. Le variazioni notate dagli autori forniscono indicazioni sul regolare sviluppo della respirazione in relazione all'assunzione di alimenti.

Abstract: Gli autori hanno chiesto a bambini ed adolescenti affetti da mielomengocele di indicare a loro parere il livello della qualità della vita e l'impatto della malattia sulle attività di vita quotidiana. Sono stati coinvolti nello studio anche i genitori di 50 bambini con queste caratteristiche e il personale dei alcuni centri pediatrici dove erano seguiti. I dati ottenuti hanno messo in evidenza livelli inferiori alla media nelle dimensioni delle emozioni, del benessere e dell'autostima. ...; [Read more...] Gli autori hanno chiesto a bambini ed adolescenti affetti da mielomengocele di indicare a loro parere il livello della qualità della vita e l'impatto della malattia sulle attività di vita quotidiana. Sono stati coinvolti nello studio anche i genitori di 50 bambini con queste caratteristiche e il personale dei alcuni centri pediatrici dove erano seguiti. I dati ottenuti hanno messo in evidenza livelli inferiori alla media nelle dimensioni delle emozioni, del benessere e dell'autostima. Gli autori mettono in evidenza l'importanza della relazione con pari.

Abstract: Gli autori hanno confrontato gli esiti di una valutazione condotta sul linguaggio produttivo e recettivo, sulle abilità oromotorie, sull'attenzione, sull'intelligenza e sulla memoria relativa a due gruppi di bambini con o senza episodi epilettici. I dati non hanno evidenziato differenze statistiche di rilievo sul linguaggio, mentre sono emerse carenze intellettive ed oromotorie tra gli epilettici. La terapia e il tempo di insorgenza sono risultati correlati positivamente ai deficit. Gl ...; [Read more...] Gli autori hanno confrontato gli esiti di una valutazione condotta sul linguaggio produttivo e recettivo, sulle abilità oromotorie, sull'attenzione, sull'intelligenza e sulla memoria relativa a due gruppi di bambini con o senza episodi epilettici. I dati non hanno evidenziato differenze statistiche di rilievo sul linguaggio, mentre sono emerse carenze intellettive ed oromotorie tra gli epilettici. La terapia e il tempo di insorgenza sono risultati correlati positivamente ai deficit. Gli autori raccomandano screening precoci sui bambini epilettici al fine di individuare deficit specifici non rilevabili prima dell'età scolare.